Dravet syndrome. Dhroch luchd-fulaing Myoclonic tinneas tuiteamach de leanabachd

Am measg nan diofar Foillsicheadh òige an tinneas tuiteamach Dravet syndrome 'S e àite sònraichte agus a tha' s dòcha as dona agus cunnart am beatha tinneasan a 'phàiste. Syndrome seo ga nochdadh fhèin sa chiad bhliadhna den bheatha an leanabh agus gu tric a 'dol gu dhroch ùpraid a psychomotor leasachadh, agus ann an cuid de shuidheachaidhean - agus bàs. Tha seo gu math tearc tinneas agus a phrìomh comharraidhean agus leigheasan, agus bidh sinn a 'bruidhinn anns an aiste seo.

Ann an cuid de chùisean, a 'sealltainn an làthair Dravet syndrome?

Dravet syndrome nach eil cumanta - fa-near gu bheil seo galar 'S e cuspair gu 1 40 mìle duine gach newborns (agus na balaich a' dèanamh suas mu 66% de na cùisean) .. Ach an seo, co-dhiù, a 'dol gu bheil breithneachadh ceart, dotairean uaireannan ga fhaighinn doirbh a stàladh agus, mar sin, luachmhor ùine a chall. Agus an uair a ghairm syndrome gun a cumail suas therapy 'phàiste staid mar as trice worsens le aois.

Ma tha leanabh a tha air a nach 'eil a' coileanadh a 'bhliadhna, gu tric tric le sreatha no inbhe taobh a-staigh (ie. E., iad a' leantainn a chèile, agus an t-euslainteach ann am beàrnan nach eil a 'tighinn a-inntinn) agus cuideachd a' cur an aghaidh na gnìomh anticonvulsant drogaichean, faodar amharas syndrome Drava.

Clann le seo gu tric tha ioma-ionnsaighean rè an latha, agus an staid seo mairidh e mu sheachdain. An sin a 'tàladh airson seachdain no dhà, agus tha a h-uile rud a-rithist a-rithist.

Inbhe epilepticus le Dravet syndrome - gu math cumanta a-iongantas. Tha e a dh'fhaodadh a bhith an cois convulsions no a bhith neo-criothnachadh, eadar-dhealaichte dian dragh mhothachadh le earrannach myoclonia (luath fèithe twitching).

Dravet syndrome: adhbharan

Tha a 'phrìomh adhbhar na syndrome a rèir an rannsachaidh a ghairm ginteil predisposition,' se sin - an làthair ann an euslaintich sodium sianal gine mùthaidhean.

Aggravating factaran airson an toiseach an cor a mhìneachadh ann an naoidheanan fiabhras gu tric a 'cluich aig àm an tinneas, a' gabhail amar teth, overheating. Cuideachd, faodaidh ea bhith fìor dhroch sgìths no brosnachadh solais (a 'priobadh solais, a' gluasad bho seòmar dorcha a-steach dhan soilleir lasadh, agus mar sin air. N.). Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil a h-uile seo agus anns na bliadhnaichean às dèidh an t-euslainteach beatha a bhios cunnartach, ag adhbharachadh diofar ionnsaighean air a 'chumhachd a shon.

Dravet syndrome: comharraidhean

Tha a 'phrìomh Foillsicheadh Dravet syndrome Faodaidh seo a bhith, agus fòcas agus farsaing a ghlacadh. Mheadhan ghlacaidhean a tha ann gu bheil an excitation sgìre, smaointeachail iad a 'nochdadh, ach aon phàirt de na h-eanchainn. Ann an cùis pathological gnìomhachd neurons anns an dà leth-chruinne a tha e farsaing grèim.

Convulsions ann Dravet syndrome tric tha polymorphic ann an nàdar. Leanabh ann am bliadhna a dh'fhaodadh a bhith a 'fulang clonic (le atharrachadh ann an tòna fèithe), tonic (a tha an ìre mhath fada fèithe spasm) is farsaing air luchd-fulaing Myoclonic a ghlacadh.

Gu math tric tha cuideachd ionnsaighean ann an cruth neo-làthaireachd atypical --suidheachadh anns a bheil an leanabh a 'mothachadh nach eil am pàirt no gu tur a' freagairt ris an àrainneachd. Tha meann urrainn ragadh aig an àm, a 'coimhead ann an aon àite, cam air ais, gu h-obann drop no dìreach leig sin ann an làmhan.

As tric air ainmeachadh ghlacaidhean tachairt nuair a dhùisg, a thuilleadh air ann an staid dùsgadh (ann an aisling, tha iad a chlàradh ach 3% de dh'euslaintich le breithneachadh seo).

Ciamar a leasachadh clionaigeach Foillsicheadh Dravet syndrome?

Mar riaghailt, Dravet syndrome air a chomharrachadh leis an fhìrinn gu bheil an iomradh gu h-àrd comharraidhean a 'tachairt ann an òrdugh sònraichte. Doctors dealachaidh eadar trì prìomh amannan tinneas.

1. A ìre mhath ciùin ùine, le coltas clonic ghlacaidhean (luath Twitch, fear an dèidh a chèile, an dèidh ùine ghoirid). Mar smaointeachail-suidheachadh, mar riaghailt, tha e na sheasamh an teòthachd ag èirigh ann an leanabh, ach san àm ri teachd a dh'fhaodas iad a 'tighinn am bàrr agus neo-eisimeileach air.
2. Ag ionnsaigheach - le a thòisich iomadh luchd-fulaing Myoclonic a ghlacadh. Tha iad gu tric a 'febrile (t. E. rèir an t-Teòthachd meudachadh) agus a' buntainn ri stoc agus oirean. Airson luchd-fulaing Myoclonic ghlacaidhean còmhla atypical ghlacaidhean neo-làthaireachd agus iom-fhillte fòcas a ghlacadh.
3. Static ùine anns a bheil nas laige ionnsaighean, fhad 'sa bha an leanabh fhathast ann an droch eanchainn agus tinneasan-inntinn.

Tha a 'phrìomh soidhnichean dhroch luchd-fulaing Myoclonic tinneas tuiteamach de leanabachd

Mar a tha sinn air a ràdh, ann an sealladh gun robh an Dravet syndrome - tearc tinneas, eòlaichean tric tha duilgheadas ann diagnosing e. Uime sin, pàrantan e cudromach a thoirt seachad fiosrachadh mionaideach mu dheidhinn leasachadh an pathological staid an leanabh. Ainmichte syndrome a dh'fhaodadh a bhith fo amharas ma tha ri fhaighinn na feartan a leanas:

• an galar air adhart gu aois aon bliadhna;
• polymorphous ghlacaidhean (.. ie aca eadar-mheasgte Foillsicheadh);
• ionnsaigh Chan eil stad fàilteachaidh àbhaisteach anticonvulsants;
• tricead ghlacaidhean ceangailte ris an àrdachadh anns an leanaibh teòthachd an cuirp;
• an leanabh follaiseach leasachaidh dàil (feart seo a dh'fhaodas a bhith air an cur an cèill ann an diofar ìrean);
• pronounced ataxia comharraidhean (raskoordinirovannosti gluasadan);
• MRI fianais chan eil dearbhadh an làthair galair (gu h-àraidh aig toiseach an galair);
• EEG - slaodachadh a 'chùl ruitheam agus multifocal bhrisidhean chur a-steach spìcean agus slaodach tonn.

A bharrachd air na comharraidhean airson clann le Dravet syndrome mar as trice air a chomharrachadh le làthaireachd bheothachadh agus easbhaidh aire mì-rian.

Aimsir leasachaidh Dravet syndrome

Ro-innseadh dhroch luchd-fulaing Myoclonic tinneas tuiteamach Mar as trice tha droch shìde. All euslaintich a bhreithneachadh le Dravet syndrome fa'near inntinn retardation, is leth a tha e trom. Às dèidh ceithir bliadhna a dh'aois euslaintich a tha adhartach a 'dol bhuaithe, le leasachadh giùlain abnormalities, nam measg psychosis.

Gu mì-fhortanach, bàsmhor aig a mhìneachadh pathologies e cuideachd glè àrd - suas ri 18%, agus tha e ag adhbhrachadh tubaistean as trice aig àm ghlacaidhean no inbhe epilepticus.

Ann an òrdugh a lùghdachadh cunnart bho dhroch bhuaidh aig àm an grèim an leanabh, pàrantan Feumaidh tuigse mhath a thoirt seachad mar a ciad-chobhair airson a ghlacadh.

Ciamar a thoirt seachad ciad-chobhair airson ghlacaidhean adhbhrachadh le àrd?

Ma tha an leanabh a tha air a ghlacadh ann gus freagairt air àrdachadh ann an Teòthachd (a tha, mar a dh'fhaodadh tu a chuimhneachadh, tinneas seo aon de na prìomh fheartan), air na riaghailtean a leanas:

• Cuiribh an leanabh air uachdar còmhnard;
• a 'toirt fìor-adhair;
• glanadh an leanabh aig beul smugaid;
• Cuir an leanabh ceann gu aon taobh;
• Spend antipyretic ghnìomhan.

Ma tha an leanabh air a chur an cèill fiabhras, 'se sin, a bhathais teth, aodann flushed, an sin ciad-chobhair airson ghlacaidhean bu chòir a bhith ag amas air a bhith a' lùghdachadh an Teòthachd (fliuch agus fuar compress air a 'bhathais, fuar ris a' armpits agus ann an groin, a 'bhuidheann rubdown le uisge agus fìon-geur ann an co-mheas 1 1, antipyretics).

Ma tha a 'meann air cùl àrd Teòthachd craiceann a tha bàn, bluish bilean agus fingernails, crithean-fuachd, fuar troigh agus mine, an rubdown compresses fuar agus cha bu chòir a dhèanamh. Blàth pàiste a bu chòir a thoirt antipyretics, agus tablets "No-spà" no "Papaverine" reata de 1 MG 1 kg gach buidheann cuideam airson vasodilatation.

Cuideachadh nuair a thathar a 'cleachdadh epileptic ghlacaidhean

Ann an tachartas a chleachdadh epileptic grèim le farsaing clonic is tonic convulsions an leanabh a dh'fheumas a bhith:

• a chur sìos air uachdar còmhnard;
• fo cheann a chuairteachadh rudeigin bog, an naoidhean cha robh e a 'sabaid;
• a 'toirt àile ùr a thòisicheas;
• 'glanadh a' bheul agus amhaich de smugaid;
• Cuir do cheann gu aon taobh;
• ceangal sam bith pìos aodaich a-steach air snaidhm agus cuir a-steach e eadar na fiaclan gus casg a chur bìdeadh na teanga agus bilean, mar an leanabh bliadhna dòcha gur e rud cruaidh (spàin, maide) a bhriseas a fiaclan;
• cur nochd beul cop searbhadair;
• dèanamh cinnteach gu bheil rè ionnsaigh an leanabh Chan eil bhuail air rudeigin.

Ma convulsions ghabhail an riochd inbhe, a bhith cinnteach a ghairm "carbad-eiridinn."

Prionnsapalan bunaiteach leigheas chloinne le Dravet aig syndrome

pàiste tinn a leigheas galar a mhìneachadh deceleration a lùghdachadh gus casg a chur air an leasachadh agus an inbhe ghlacaidhean fhoirm.

Nuair a breithneachadh air leigheas "Dravet syndrome" dùnadh a-mach a 'cleachdadh ainmeil fad is farsaing antiepileptic drogaichean: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" agus "lamotrigine" bhon a bha iad a-mhàin worsen an euslaintich staid, co-thàthadh fhaclan taobh a-staigh a th' ann riochdan a ghlacadh.

A bharrachd air a-sheachanta drogaichean leigheas, tha e cudromach a bhith furachail bacadh fiabhras, bhon a tha e ann an staid gu h-àraidh cunnartach ris an euslainteach. Airson bacadh a chur a bhrosnachadh ionnsaighean solas brosnachadh a thabhann speuclairean a chur orra le lionsan gorm no aon teip glainne.

Dravet syndrome Drug Therapy

Ma tha a 'breithneachadh air a dhearbhadh, leigheas a' tòiseachadh le toiseach na drogaichean "Topiramate". Tha e òrdaichte dòs 12.5 MG / latha., Mean air mhean, a 'meudachadh gu 3-10 MG / kg / latha. (Medicine a thogail dà thuras san latha). -Inneal a tha seo gu sònraichte feumail ann an suidheachaidhean far a bheil clann air am mìneachadh farsaing air an tinneas tuiteamach a 'nochdadh ghlacaidhean agus paroxysms de convulsions le atharrachadh bho aon leth den bhuidheann eile (gemikonvulsiyami).

Tha na leanas formulations airson monotherapy - a sìolach de valproic acid (sioraip "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - tha e gu sònraichte èifeachdach ann a atypical neo-làthaireachd agus myoclonus, agus barbituric acid ( "Phenobarbital") a chleachdadh ann an farsaing convulsions le propensity ri inbhe làithreach. Thachair, anns a 'chùis seo, agus fa-near àrd èifeachdas bromides.

Ma tha feum air, a 'cleachdadh measgachadh de dhrogaichean. Tha a 'chuid as motha de èifeachdach orra tha measgachadh de valproate le ciallachadh "topiramate".