Congenital adrenal hyperplasia: breithneachadh agus leigheas

Is e galar co-sheòrsach an dearcan co-sheòrsach caochladh mòr de ghalaran oighreachail a tha ag èirigh mar thoradh air lochdan ann an coimeasgaidhean transit pròtain. San artaigil seo, bruidhnidh sinn mu na galaran mar sin, agus cuideachd mu na dòighean a dh 'fhàsas iad an deuchainn agus an leigheas.

Beagan fhaclan mun ghalar fhèin

Tha na fèithean adrenal a 'toirt seachad seòrsa sònraichte de hormona a bhios a' gabhail pàirt gnìomhach ann am pròiseasan leasachadh agus fàs na h-organaig gu lèir. Ann am faclan eile, thathas a 'toirt iomradh air dìth-chnàmhachd connspaideach den choineas adrenal mar shionndar adrenogenital no hyperplasia den chnàimh neo-dhìreach.

Mar sin, mar as trice bidh coltas ann an coltas nan eòlasan glachan adrenal den bhuidheann seo le lùghdachadh ann an dèanamh cortisol. Agus tha seo, mar a th 'ann, na adhbhar airson secretion nas motha de hormone adrenocorticotropic. Mar sin, bidh euslaintich a 'fàs nas motha den tinneas adrenal.

An duilgheadas a th 'aig an galar anns an t-saoghal ùr

Is e galar a th 'air a chraoladh le oighreachd a th' ann an dìomhaireachd co-sheòrsach na circe dì-fhoirmeil. Anns a 'chùis seo, thathas a' cumail sùil air an eòlas-eòlas seo leis an aon fhriceadachd ann am boireannaich boireann agus fireannaich. Tha grunnan seòrsa clionaigeach de gach galar, agus cha mhòr nach eil a h-uile aon dhiubh a 'co-fhreagairt ri beatha. Sin as coireach gum bi naoidheanan leis a 'ghalar seo gu math tric a' bàsachadh nuair a thig iad gu breith.

Mar a tha àireamhan staitistig meadhanach a 'sealltainn, tha duilgheadasan connadh a' chnàimh adrenal gu tric a 'nochdadh mar thoradh air a bhith a' lorg lochdan anns a 'chiad fichead h-hydroxylaseis. Cuideachd, tha cho tric sa tha an tinneas seo an crochadh air an rèis. Mar eisimpleir, ma bheir thu riochdairean bhon rèis gheal, thèid an tinneas seo fhaicinn ann an aon leanabh a-mach à 14 mìle. Ged a bhios a h-uile dà cheud is ochdamh leanabh tinn aig Eskimos.

Gu fortanach, gu ruige seo, tha an duilgheadas a thaobh a bhith a 'cur an aghaidh nan galaran sin gu math fuasgailte, ach a-mhàin ann an dùthchannan as leasaichte an t-saoghail. Nuair a thèid an eòlas-eòlas seo a lorg, nuair a bhios daoine òga, bidh luchd-obrach slàinte a 'dèanamh sgrùdaidhean sònraichte a chuidicheas le bhith a' comharrachadh galar tinneas cho luath 'sa ghabhas. Mar sin, tha e comasach tòiseachadh air leigheas hormonail a thaghadh gu ceart eadhon mus nochd a 'chiad chomharra de neo-fhillteachd adrenal.

Factaran a tha a 'meudachadh an chunnart

Gu h-àbhaisteach, bidh duilgheadas cunnartach den chnàimh adrenal a 'nochdadh ma chaidh an galar a lorg aig co-dhiù aon de na pàrantan, no ma tha na pàrantan a' toirt giùlain dìreach don ghine a tha an urra ri bhith a 'gluasad phroiteanan a dh' fheumar gus hormonaichean den choineas adrenal a thoirt gu buil. Nam faigheadh gine den leithid sin anns gach pàrant, tha coltas ann gu bheil còig sa h-aon fichead sa cheud gum bi an leanabh seo air a dhearbhadh leis an eòlas-eòlas seo.

Dè a tha a 'leantainn gu leasachadh dysfunction

Tha e glè chudromach tuigsinn mar a tha an dòigh anns a bheil dìomhaireachd a 'chnàimh adrenal a' leasachadh. Bu chòir a thoirt fa-near, mar thoradh air a bhith a 'gluasad nam pròtaininean gu ceàrr, lùghdaichidh an ìre de aldosterone agus cortisol anns an gland adrenal. Agus is e seo an t-adhbhar airson a bhith a 'meudachadh cruthachadh hormona adrenocorticotropic leis an gland pituitary. Tha an hormone seo an urra ri bhith a 'riaghladh obair cheart nan glands adrenal.

Ma tha hormonaichean adrenocorticotropic air an dèanamh ann an suimean mòra gu leòr, bidh seo a 'leantainn gu rudeigin mar hyperplasia. Cuideachd, bidh barrachd àrdachadh ann an hormones fireann. Tha cion mòr de androgens a 'leantainn gu deformities de na h-organan gnèitheach, a thuilleadh air fàs gu mòr air falt air an aghaidh agus air feadh na buidhne.

Foirmean an tinneis

Ann an cleachdadh meidigeach, tha trì seòrsaichean den ghalar seo:

1. Foirm neo-chinnteach no fir. Mar as trice bidh an fhoirm seo a 'tachairt le easbhaidh beag de phròtain a' chiad fichead h-hydroxylaseis.
2. Tha an dòigh sgaoilidh de dhuilgheadasan co-cheangailte ris a 'choirc fhuadain air a chomharrachadh le easbhaidh nas doimhne den einnsean seo.
3. Tha measgachadh hippertonic a 'tachairt mar thoradh air cion cudromach enzyme 11b-hydrolactase.

Comharraidhean an tinneis

Mar as trice bidh a 'chiad fhoirm mar as trice leis na comharraidhean sin mar clitoris, leam mòr scrotum no gunus urogenital ann an caileagan. Tha leasachadh gu math luath aig an dà fhireannach agus boireannaich chan ann a-mhàin air an itealan fiosaigeach, ach cuideachd air an aon ghnè. Aig an aon àm, tha seòrsa leasachaidh toisexual aig balaich, agus tha leasachadh heterosexual aig nigheanan.

Mar as trice thathar a 'coimhead air a' chruth sgaoilidh de dhuilgheadasan congenital de laceab adrenal ann an cloinn. A bharrachd air na comharraidhean gu h-àrd, thèid a 'chiad dhroch dhroch dhroch dhroch dhroch dhrogaichean a chur ris cuideachd. Aig an aon àm, chan eil aithreachas, metabolism electrolyte agus cuideam corp a 'meudachadh gu mòr. A thuilleadh air an sin, gu tric bidh leasachadh air a bhith a 'leasachadh agus a' dèanamh dehydration an organism. Mura h-urrainn na soidhnichean a bhith air an aithneachadh aig a 'chiad ìre den ghalar, tha cunnart mòr ann am bàs ann an làthaireachd an tinneas. Nam biodh an leigheas ceart air a thaghadh bhon toiseach, agus an uairsin leis an aois faodar a leithid sin de ghnèithean a bhith air an riaghladh gu tur.

Tha dìth-losgadh co-sheòrsach den ghuais adhartail ann am boireannaich a 'leantainn gu atharrachadh ann an structar genitalia taobh a-muigh. Aig an aon àm, chan eil an àireamh mhòr de hormona fireann a tha air an cuibhreachadh le androgen a 'toirt buaidh air eadar-dhealachadh nam buidhnean ginideach boireann. Mar as trice tha leasachadh nan uamhraidhean agus an uterus gu math àbhaisteach. Tha an genitalia taobh a-muigh cumanta neo-riaghailteach nuair a rugadh an nighean. Ann an cleachdadh meidigeach, bha iomadach cùis nuair a rugadh i gnè fireann nuair a rugadh i.

Air sgàth droch bhuaidh nan androgens, bidh euslaintich a 'fàs gu luath bho bhreith. Gu math tràth tha gnèithean feise àrd-sgoile aca. A thuilleadh air an sin, tha fàs ìosal aig gach euslaintich agus corp neo-iomchaidh. Tha am pelvis fhathast glè chumhang, agus tha na guailnean ro fharsaing. Anns a 'chùis seo, chan eil na fireannaich a' tòiseachadh a 'fàs glands màra, agus chan eil menstruation a' nochdadh. Aig an aon àm, bidh an genitalia taobh a-muigh a 'tighinn a-mach, a' nochdadh a 'chorp air a' chorp gu lèir, agus tha an guth a 'fàs nas ìsle.

Bidh euslaintich fhireann a 'leasachadh a rèir an seòrsa isosexual. Mar-thà ann an leanabachd Chithear hypertrophy an Bod agus testicles cuideachd mar as trice tha beag. Anns an ùine òigeach, bidh euslaintich gu tric a 'cruthachadh cruinneachaidhean tumorous air na testicles. Glè thric a 'fulang le fir leis a' bheatha-eòlas seo duilgheadas.

Tha a 'mhòr-chuid de na comharraidhean gu h-àrd cuideachd air a bhith a' cleachdadh cruth gann an galair seo, ach cuideachd le cuideam fuil àrd. Nuair a bhios tu a 'dèanamh deuchainnean sònraichte, bidh dotairean a' toirt fa-near mar a tha na comharran sin: gu bheil pròtain anns a 'mhullach, tha crìochan a' chridhe air an leudachadh, agus tha soithichean na fundus air an atharrachadh.

Foirm neo-chlasaigeach den ghalar

Is e cruth neo-clasaigeach dysfunction congenital na circe adrenal a th 'air a mheas mar an dòigh as sìmplidh agus as fhasa de chùrsa an tinneis. Anns a 'chùis seo, tha 21-hydroxylase air a dhèanamh ann an tomhas beagan nas lugha na àbhaist. Anns a 'chùis seo, mar as trice bidh na ginealaichean airson fir agus boireannaich a' tighinn gu ceart, agus chan fhaicear a 'chiad chomharra air tinneas a-mhàin ach an dèidh an òige. Gu h-àbhaisteach, chithear an seòrsa neo-clasaigeach de dhuilgheadasan coilltean adrenal congenital ann am boireannaich a tha fo dhuilgheadasan leithid seo:

• Breithean maireannach anns a 'chuairt de menstruation;
• Foirm meadhanach no dona de acne;
• Chan urrainn dhut a bhith trom le leanabh;
• Bidh cuid de raointean air a 'bhodach a' faighinn falt fireann fireann.

Gu h-àbhaisteach, chan eil mòran de na sgaraidhean, mar sin chan eil buaidh sam bith ann air obair procreation. Bidh boireannaich a 'faighinn a-mach cuin a tha iad a' feuchainn ri bhith trom le làthaireachd an tinneis "mì-ghnàthachadh connspaideach den choineas adrenal". Chan eil an fhoirm neo-clasaigeach, a tha air a làimhseachadh a-mhàin ann am boireannaich, mar as trice a 'cur dragh mòr air na fireannaich. Mar sin, chan urrainnear leigheas a mholadh.

Diagnosis air an tinneas

Tha e glè chudromach a bhith a 'dearbhadh gu bheil galair den leithid ann mar dhroch làimhseachadh a' ghuaisg adrenal ann an òige. Tha Diagnosis a 'toirt cothrom dhut dearbhadh dè an seòrsa a tha an galar, agus a' cuideachadh le bhith a 'tuigsinn an tuilleadh leigheis.

Na h-uile leanabas a rugadh le fìor dhroch chunnart ann an structar genitalia taobh a-muigh, bidh na dotairean a 'dèanamh breithneachadh sònraichte, a leigeas leat a thighinn gu co-dhùnadh air a' chromatin gnè, cho math ri bhith a 'dearbhadh a' charyotype. Gu h-àbhaisteach, ann an cruth neo-eisimeileach an eòlaiche seo ann an euslaintich bheaga, tha cus cus de fhireannach san fhuil ann. Airson a ìre a dhearbhadh, bu chòir deuchainn sgrionaidh a dhèanamh. Mar as trice tha deuchainnean mar seo a 'sealltainn gu bheil a' chruinneas seo den hormone san fhuil air a dhol thairis air grunn thursan.

Mar a tha fios againn, bidh fàs gu math luath ann an inneal cnàimh còmhla ri mì-ghnàthachadh connspaideach den cortex adrenal ann an clann. Gus sgrùdadh a dhèanamh air a structar agus a structar, bidh dotairean a 'cleachdadh an dòigh airson breithneachaidh ionnsramaid. Anns a 'chùis seo, tha ray-x air a dhèanamh, agus mar-thà a rèir nan dealbhan, faodar aois an euslaintich a shuidheachadh. Ma tha ceumannan ann, mar as trice bidh an t-suidheachadh aig gach join agus cnàmhan ro aois ro mhòr air aois an euslaintich.

Ma tha iad air breith, tha na caileagan air comharran de hermaphroditism fhaicinn, agus an uairsin bidh na dotairean a 'dèanamh ultrasound de bhuill ghin de bhoireannaich. Anns a 'chùis seo, mar as trice chan eil an structar aca eadar-dhealaichte bhon àbhaist.

Cuideachd anns a 'chiad bhliadhna de bheatha chloinne, bidh dotairean a' dèanamh diagniseadh eadar-dhealaichte. Tha e a 'toirt cothrom dhut a bhith a' dearbhadh a bheil a bhith a 'dèanamh bràiste no fìor. Anns a 'chùis seo, is e an dòigh breithneachaidh a th' ann an càirdeas. Agus, gu dearbh, tha e riatanach ìre an hormona fireann agus anrogenan a dhearbhadh.

A bharrachd air na dòighean air an liostadh gu h-àrd, thèid dàta anamnestic a sgrùdadh cuideachd. Faodar an ìre de 17-hydroxyprogesterone a thoirt air a 'phrìomh shlat-tomhais as cudromaiche.

Faodar aimhreit co-sheòrsach den chnàimh neo-àbhaisteach ann an clann a lorg mar-thà air a 'cheathramh no an còigeamh latha às deidh dha breithneachadh tro dhòigh-obrach leithid sgrìonadh ùr-beòil. Tha an sgrùdadh seo a 'gabhail a-steach deuchainn 17-hydroxyprogesterone san fhuil a chaidh a thoirt bhon t-seal. Le bhith a 'dèanamh anailis den leithid, cuidichidh e le bhith a' faighinn eòlas air làthaireachd eòlas-eòlas anns a 'chiad latha de bheatha. Cuidichidh seo leigheas a thòiseachadh ann an deagh àm.

Dòighean leigheis

Bu chòir dèiligeadh ri dìth-lagachadh coirce adrenal co-sheòrsach, agus bu chòir na comharraidhean a tha air an toirt seachad gu h-àrd, air sgàth nàdar gnàthach, a bhith air an làimhseachadh le leigheas ath-nuadhachail le druga mar Prednisolone, a bharrachd air a h-uile seòrsa eadar-dhealachaidhean. Tha an t-àite a tha a 'gabhail a-steach glucocorticoids anns a' bhodha a 'bhuaidh as motha air. Air an aon làimh, faodaidh na stuthan sin cur às do neo-fhulangas neo-fhoghainteach de thùs innis. Air an làimh eile, faodaidh drugaichean anns a bheil hormona an secretion ro-mhòr de hormona adrenocorticotropic a chur fodha. A thuilleadh air an sin, tha an t-inneal fios-air-ais a 'tòiseachadh a bhith air a riaghladh, a tha a' ciallachadh gu bheil ìre an ionaid-mheasaidh air a lùghdachadh.

Ma tha cruth a tha a 'call salann air an tinneas, is e sin, tha e cuideachd air a chomharrachadh le easbhaidh de mineralocorticoids, agus an uairsin cuiridh fuasglaidhean salainn agus acetate deoxycorticosterone ris an leigheas cuideachd. A thuilleadh air an sin, tha feum aig na h-uile nigheanan cuideachd eadar-theangachadh ceadaichte, a dh'fhaodas clitoris hippertrophic a thoirt air falbh.

Dòigh de làimhseachadh glèidhteachais

Bu chòir do dhuilgheadasan co-sheòrsach den choineas adrenal, a dh 'fheumas dèiligeadh ris a' chùis-eòlas seo, tòiseachadh cho luath ri leanabas. Dèan seo dìreach an dèidh don ghalar aithneachadh.

Gu tric, airson adhbhar leigheas ionadachaidh, thathar a 'moladh do dhotairean an druga "Prednisolone" a chleachdadh. Tha a h-uile seilbh a dh 'fheumas e airson an galair seo a làimhseachadh, agus cha bhi droch bhuaidh aige air a' chorp daonna leis an dòs ceart.

Feumaidh a 'phròiseas leigheis tòiseachadh le deuchainn breithneachaidh. Anns a 'chùis seo, bidh dotairean a' òrdachadh an druga seo airson seachdain airson 15-20 mg gach latha no dhà gu ceithir milleanag de "Dexamethasone", a bu chòir a thoirt taobh a-staigh dà latha no trì làithean. Ma sheall an deuchainn seo deagh thoraidhean, faodaidh tu tòiseachadh air a 'chùis maireannach le Prednisolone. Mar as trice, bidh an dàta làitheil mu 10-15 mg gach latha. Ach, tha gach cùis gu tur fa leth, agus mar sin chan eil ach molaidhean coitcheann anns an artaigil. Tha e an crochadh air aois an leanaibh, cho math ris an ìre hormona anns an fhuil agus air an ìre de fhigheachadh.

Le ùine, bidh an dòs a 'lùghdachadh mean air mhean. Tha seo air a dhèanamh aig 2-2.5 mg gach seachdain. Chan urrainnear an dàta deireannach a shuidheachadh ach aon no dà mhìos an dèidh toiseach na leigheis. A rèir eòlaichean, bu chòir dàta làitheil do chloinn fo aois a dh'aois a bhith air a thaghadh a-mhàin a-mhàin, ag amas aig an aon àm air dàta clionaigeach a bharrachd air paraiméaran hormonail. Gu dearbh, tha e gu math doirbh an dòs as fheàrr a thaghadh airson an leanabh. Tha e riatanach deuchainn cunbhalach a dhèanamh gus cur às don chunnart gum bi ro-shealladh ann. Is e an cuibhreann làitheil as lugha ach 2.5 mg, fhad 'sa tha an àireamh as àirde 15 mg.

Thoir fa-near gu feum thu a 'chungaidh-leigheis seo a ghabhail daonnan. Tha e nas fheàrr a dhèanamh sa mhadainn agus san fheasgar, às dèidh ithe. Ma dh'fheumas tu an druga atharrachadh, feumaidh tu aire a thoirt don ghnìomhachd fio-eòlais agad.

Ann an cuid de chùisean, tha an druga "Cortisone" air a chleachdadh gus an galar seo a leigheas. Ach, tha e comasach buaidh nas laige agus nas giorra a bhith aige air bacadh a thoirt air cruthachadh hormonaichean adrenocorticotropic. Tha an druga seo nas laige na Prednisolone còrr is còig tursan, agus mar sin tha feum air dòigh cothromach mòr. Bidh naoidheanan sin mar as trice air an rianachadh gu h-àbhaisteach sa mhadainn.

Is e dexamethasone aon de na glucocorticoids as èifeachdaiche. Is urrainn dha a bhith a 'toirt a-mach cruthachadh hormonaichean adrenocorticotropic deich huaire nas èifeachdaiche na tha Prednisolone. Ach is fhiach beachdachadh air nach eil buaidh sam bith aige air metabolism salann, agus gu tric bidh e a 'brosnachadh ochd-ochd. Is àbhaist gnàthachadh làitheil na h-susbaint seo 0.25-0.5 mg.

Bidh droch bhuaidh aig na drogaichean gu h-àrd air a 'bhodhaig a-mhàin ma thachras iad a bhith a' taghadh an dòs ceàrr. Tha seo a 'moladh gum bi buaidh sgriosail air a bhith a' gabhail an druga ann am barrachd air a 'bhodhaig. Le cus feum de dhrogaichean sin, bidh an t-euslaintich a 'faireachdainn hyperemia agus cruinneachadh an aghaidh, barrachd dealachaidh, agus uaireannan fiù's stad ann am fàs agus leasachadh. Ach, bidh a h-uile buaidh aig ro-ròs gu math luath a 'dol à sealladh ma tha e air a lùghdachadh beagan, no a dhol gu cungaidh-leigheis nas laige.

Dòigh leigheis làimhseachail

Mar as trice tha mì-ghnàthachadh congenital den choineas adrenal air a ghabhail thairis le seòrsa neo-chinnteach. Chan eil e gu diofar dè an cruth a th 'aig an tinneas seo.

Is e aon de na h-ìrean de leigheas cheart dha nigheanan obair-lann plastaig. Gu h-àbhaisteach, thèid eadar-theangachadh làmh-sgrìobhaidh a dhèanamh gus cruth ceart an labia minora, resection a 'chlitoris agus fosgladh an sinus urogenital a chruthachadh. Tha e mar dhleastanas riatanach a bhith a 'dèanamh a leithid de dh'obair, oir tha e a' cuideachadh le bhith a 'toirt seachad ath-bheothachadh air na gnìomhan ceart eòlasach a tha aig corp na h-ìghne, agus tha cudrom sòisio-inntinn-inntinn aige cuideachd. Mar sin, chan eil an leanabh a 'faireachdainn gu bheil e neo-ionnanachd, agus mar sin faodar a thoirt do sgoil-àraich no roinn spòrs. Ach, innis gum feum thu an obair a choileanadh co-dhiù aon bhliadhna às deidh toiseach leigheis le drogaichean hormonail.

Tha e cudromach sgrùdadh a dhèanamh air gach taobh de 'ghalair leithid congenital adrenal hyperplasia. ICD-10 - eadar-nàiseanta a 'seòrsachadh galairean anns a bheil an galar a tha an còd E.25.0

Congenital adrenal hyperplasia agus torrachas

Ma tha an t-euslainteach post-pubertal cruth an tinneas, tha àrd coltachd na seirbheis neo-leudaichte, casg-breith, anabaich agus leigheil abortions. Glè thric boireannaich a tha trom gearan nam bochd spionnadh agus iomlan call càil. Neo dùnadh a-mach, agus electrolyte mì-chothromachadh. Mar as trice, le fichead ochdamh seachdain an torachais, an t-euslainteach cor a leasachadh gu mòr. Bi cinnteach a chumail ann an cuimhne gur fiù 's nuair harboring naoidhean Chan fhuiling an stad de dh'fhoghlam hormonal dhrogaichean. A 'dèanamh seo bidh agaibh airson beatha.

Air turas chloinne, agus an ùine an dèidh dhaibh - tha seo gu math spàirneach airson a 'chuirp gu lèir, in-ghabhalach agus a' adrenal cortex. Mar sin, nuair a bha an tinneas "congenital adrenal hyperplasia", air staid na slàinte Thèid mion-sgrùdadh a dh'fheumas a ghabhail an àm. Tha boireannach a bu chòir smachd a chumail air hormon comharran.

Ro-mheasaidhean airson an ama ri teachd

Virilnoe riochd congenital adrenal hyperplasia, cho math ri cruth sam bith eile a bheir deagh fàisneachdan a-mhàin nuair a bha an toiseach na tràthail agus ceart leigheas. Gu dearbh, tha e fìor chudromach a stèidheachadh ceart breithneachadh tur.

Gu math tric, nuair a tràthail toiseach leigheas urrainn stad a chur air aimhreitean ann an structar na female Ghineadan taobh a-muigh na buill-bodhaig. Tha e glè chudromach gu ceart a thaghadh dosage. Ma tha seo ga dhèanamh ceàrr, bidh e stad air a 'fàs na buidhne, agus na boireannaich a bhios masculinization figearan.

Congenital dysfunction de adrenal cortex nonclassical nach eil e cho cunnartach cruth an tinneas, ach an leigheas a 'phròiseas nuair a bha a' seachnadh nam boireannach buailteach fuireach gun chloinn.

Ach, le ceart a leigheas, le fiù 's na boireannaich solteryayuschey cruth an galar, tha a h-uile cothrom fhaighinn airson a bhith a' fàs trom. Tha a 'phrìomh rud - cha ruith iad fhèin, daonnan a bhith a' gabhail dotair òrdaichte chungaidh-leigheis, agus a 'cumail suas deagh dhòigh-beatha. Agus an uair sin thu cha bhi eagal sam bith tinneas. Bi fallain.