Gene, genome, chromosome: definition, structar gnìomh

"Gene", "gine", "chromosome" - faclan a tha eòlach air a h-uile sgoilear. Ach an smuain seo a 'chùis gu cothromach farsaing air mar a dhoimhneachadh ann biochemical Jungle Feumaidh eòlas sònraichte agus a' mhiann a 'tuigsinn a h-uile. Agus tha e, ma tha e an làthair aig an ìre feòrachas, falbhaidh e gu luath fo chuideam taisbeanadh. Nach 'feuchainn ri tuigsinn an gainne de ginteil fiosrachadh anns a' saidheansail agus polar fhoirm.

Dè tha ann an gine?

Gene - as lugha Particle structarail agus Gnìomhachail fiosrachadh heredity ann bheairtean beò. Gu bunaiteach, tha e pìos beag de DNA, anns a bheil eòlas sònraichte mu na amino acid òrdugh a thogail pròtain fuincseanach no RNA (a bhios cuideachd a 'synthesized pròtain). Tha an gine a 'sònrachadh na feartan a tha sealbhaichte agus seachad air an sliochd sloinntearachd slabhraidh. Nithean aon-celled-bheairtean, tha gine gluasad, nach eil co-cheangailte ri cead fhaighinn aca fhèin seòrsa, 'se còmhnard.

"Air an guailnean" ghinean a tha mòr-uallach airson mar a bhios e a 'coimhead agus ag obair a h-uile cealla agus fàs-bheairt mar gu lèir. Tha smachd aca air ar beatha bho àm gu conception an anail mu dheireadh.

Tha a 'chiad saidheansail cheum air adhart ann an rannsachadh heredity a dhèanamh le na h-Ostaire manach Gregor Mendel, a chaidh fhoillseachadh ann an 1866 a beachdan air na toraidhean ann an tarsainn na peasairean. Oighreachail stuth, a chleachd e sheall iad gu soilleir soidhnichean sgaoilidh pàtrain, leithid dath agus cumadh peasairean agus flùraichean. Tha seo a 'mhanach chèile laghan a chruthachadh an toiseach gintinneachd mar saidheans. Oighreachd ginean air sgàth pàrantan a thoirt an leanabh aca airson leth a cròmasoman. Mar sin, soidhnichean agus Dad Mom, a 'measgachadh ri ùr a chruthachadh measgachadh de na feartan a th' ann mar-thà. Fortanach, na roghainnean a tha barrachd na creutairean beò air a 'phlanaid, agus tha e do-dhèanta a lorg gu tur dà-ionann nàdurra.

Mendel Sheall a oighreachail nithean nach eil measgaichte, agus tha tar-chur ann an cruth air leth (fa leth) aonadan bho phàrantan a shliochd. H-aonadan seo air an sealltainn ann an càraidean sampaill (alleles) a 'fuireach air leth agus tar-chur a' soirbheachadh ann an ginealach fireann agus boireann gametes, anns a bheil gach aon aonad gach paidhir. Ann an 1909, an Danmhairg Johannsen luibh-eòlaiche an t-ainm sin aonadan de ghinean. Ann an 1912, a gintinneachd bho na Stàitean Aonaichte, Morgan sheall gu bheil iad ann an cròmasoman.

Bhon uair sin, thug e barrachd na leth-linn, agus sgrùdaidhean air adhart ni b 'fhaide na Mendel dh'fhaodadh a chruthachadh. Aig an àm seo, tha eòlaichean-saidheans air a dh'fhuireach air a 'bheachd gu bheil am fiosrachadh air a stòradh ann an ghinean, a' sònrachadh a 'fàs, leasachadh agus obair-bheairtean beò. Agus 's dòcha fiù' s am bàs.

seòrsachadh

gine structar anns a-mhàin Chan eil fiosrachadh mu pròtain, ach cuideachd a 'sealltainn cuin agus ciamar a tha e air a leughadh, agus falamh goirtein riatanach gus fiosrachadh a roinn mu na diofar pròtainean agus stad a chur air amalachadh fiosrachaidh molecules.

Tha dà sheòrsa de ghinean:

1. Structarail - iad a tha fiosrachadh mun structar pròtainean no RNA slabhraidhean. Tha nucleotide òrdugh a riochdaicheas am amino ri tachartasan shearbhagan.
2. Fuincseanach ghinean uallach airson a 'ceart structar a tha air fhàgail DNA na pàirtean den synchronism òrdugh, agus a leughadh.

Gu ruige seo, tha luchd-saidheans comasach do freagair a 'cheist: ciamar mòran gineachan anns a' chromosome? Chaidh an fhreagairt bidh iongnadh ort: mu thrì billean càraidean. Agus an seo ach aon de fichead 'sa trì. Genome 'S e as lugha structarail aonad, ach faodaidh atharrachadh beatha an duine.

mùthaidhean

Accidental dh'aona ghnothach no atharrachadh taobh a-staigh na sreathan nucleotide DNA dual, ris an canar mutation. Faodaidh e gann a 'toirt buaidh air structar an pròtain, agus is urrainn tur distort aitreabhan aca. Mar sin, bidh ionadail is cruinneil bhuaidh aig atharrachadh mar sin.

Le fhèin, na mùthaidhean a dh'fhaodadh a bhith pathogenic, gu bheil e soilleir mar no tinneas bàsmhor, chan eil a 'leigeil a' bhuidheann a leasachadh a-steach do-dhèanta a staid. Ach a 'chuid as motha de na h-atharrachaidhean a tha follaiseach gus an daonna. Deletions agus duplications tha daonnan dealasach taobh a-staigh an DNA, ach nach eil a 'toirt buaidh air a' chùrsa-beatha gach neach fa leth.

Dubhadh às - call de chromosome sgìre anns a bheil fiosrachadh sònraichte. Uaireannan-atharrachaidhean sin a tha buannachdail don bhodhaig. Iad a 'cuideachadh ris a dhìon an aghaidh ionnsaigh taobh a-muigh, leithid daonna cion-dìon leantalach bhìoras agus bacteria phlàigh.

Dùblachadh - a dùblachadh de na chromosome sgìre, agus mar sin an t-seata de ghinean a tha, tha e cuideachd a dùblachadh. Leis gu bheil an ath-aithris fiosrachaidh, tha e cuspair gu nas lugha gintinn, agus mar sin faodaidh a 'cruinneachadh mùthaidhean agus atharrachadh an corp nas luaithe.

seilbhean gine

Tha gach neach aig a bheil mòr DNA moileciuil sa chruinne. Gineach - fuincseanach aonad taobh a-staigh structar. Ach fiù 's sin a sgìrean beaga aca shònraichte fhèin feartan a leigeas a chumail an t-seasmhachd-bheairteach beatha:

1. Readability - an comas a bhith a 'measgachadh nach ghinean.
2. Seasmhachd - a 'gleidheadh an structar agus feartan.
3. Lability - an comas atharrachadh fo bhuaidh na suidheachaidhean, fàs cleachdte ris an àrainneachd cho borb.
4. Ioma allelism - bith taobh a-staigh an DNA ghinean a tha, còdachadh an aon pròtain tha structar eadar-dhealaichte.
5. Allelic - tha dà foirmean aon gine.
6. Specificity - aon soidhne = aon gine tha sealbhaichte.
7. Pleiotropy - iomadachadh de bhuaidh aig an aon gine.
8. Expressivity - cho dona 'sa chomharra a tha encoded leis an gine.
9. Penetrance - tricead an genotype ann an gine.
10. Tha leudachadh - tachairt cudromach gine lethbhreac àireamh ann an DNA.

genome

Tha daonna genome - 'S e fad oighreachail stuth, a tha ann an aon cealla daonna. Gu bheil e a 'toirt stiùireadh air an togail de bhuidheann, na buill bodhaig, an tig atharrachaidhean. Tha an dàrna mìneachadh den bhriathar 'sealltainn structar a' bhun-bheachd, seach a bhith na dhreuchd. Tha daonna genome - cruinneachadh de stuth ginteil loma-làn ann an haploid seata de cròmasoman (23 càraidean) agus co-cheangailte ri seòrsa sònraichte.

Tha bun-stèidh nan genome S e moileciuil sa chruinne de deoxyribonucleic acid tha ainmeil mar DNA. All genomes tha co-dhiù dà sheòrsa fiosrachaidh: an chòdadh fiosrachadh air structar molecules eadar-mheadhanach (a 'cho-ainm RNA) agus pròtain (am fiosrachadh seo a tha ann an ginean), a thuilleadh air stiùireadh a' mìneachadh an àm agus àite taisbeanadh an fhiosrachaidh seo ann an leasachadh na fàs-bheairt. Gineach iad fhèin a 'fuireach beag phàirt de genome, ach tha e a' bhunait. Tha am fiosrachadh a chlàradh ann an gineachan - seòrsa de leabhar-iùil airson a 'dèanamh pròtainean, bhunaidean ar corp.

Ach, airson làn charactaran na genome a-steach gu leòr ann a tha e fiosrachadh mu structar an pròtainean. Feum air barrachd fiosrachaidh mu na h-eileamaidean de ginteil uidheam, a tha a 'gabhail pàirt ann an obair na ginean riaghladh aca a chur an cèill aig diofar ìrean leasachaidh agus ann an diofar shuidheachaidhean beatha.

Ach fiù 's nach eil seo gu leòr airson co-dhùnadh iomlan de na genome. Seach gu bheil e ann an cuideachd tha eileamaidean a tha a 'cur ri fèin-bhreacan, cuir (samhlachadh), teann pasgan DNA ann an niuclas, agus eadhon cuid de sgìrean neònach fhathast, ris an canar uaireannan "fèineil" (is e sin, ma-mhàin airson an luchd-obrach fhèin). Airson nan adhbharan sin uile, aig an àm nuair a thig e gu genome, mar as trice a tha ann an inntinn an totality an DNA sreathan a chithear ann an cròmasoman an cealla nuclei àraidh an seòrsa fàs-bheairtean, nam measg, gu dearbh, agus ghinean.

Tha meud is structar nan genome

Tha e reusanta gabhail ris gu bheil an gine, gine, chromosome tha eadar-dhealaichte ann an diofar riochdairean beatha air an Talamh. Faodaidh iad a bhith cho neo-chrìochnach beag agus mòr agus tha billeanan de càraidean de ghinean. Structair an gine Bidh cuideachd an crochadh air a bheil thu a sgrùdadh aig a bheil genome.

Le bhith a 'co-mheas eadar meud an genome agus an àireamh de ghinean a bhall de dhà clasaichean Gheibhear air dealachadh:

1. Compact genomes nach eil nas fhaide na deich buinn millean. Tha iad seata de ghinean a tha làidir correlated le meud. Tha a 'chuid as motha feart bhìorasan agus prokaryotes.
2. Mòran genomes suas de còrr is 100 millean bonn an càraidean, gun dàimh eadar an dh'fhaid agus an àireamh de ghinean. Tuilleadh cumanta ann an eukaryotes. As an nucleotide sreathan sa chlas seo nach eil a 'còdachadh pròtainean no RNA.

Tha rannsachadh air sealltainn gu bheil mu 28,000 gineachan anns a 'daonna genome. Tha iad neo-chothromach air sgaoileadh air feadh an cròmasoman, ach tha luach an fheart seo fhathast mar dhìomhaireachd saidheans.

chromosome

Cròmasoman - 'S e dòigh-pasgaidh an stuth ginteil. Tha iad a 'lorg ann an niùclas eukaryotic ceallan, agus gach aon air a dhèanamh suas de glè fhada DNA moileciuil sa chruinne. Faodaidh iad a bhith air fhaicinn ann an solas miocroscop ann an fission phròiseas. Karyotype-ainm a tha seata iomlan de cròmasoman, a tha sònraichte airson gach seòrsa. Riatanach eileamaidean dhaibh tha an centromere, telomere is samhlachadh phuing.

Atharrachaidhean de cròmasoman rè cealla sgaradh

Gene, genome, chromosome - sreatha a sgaoileadh fiosrachadh cuairt aonadan, far a bheil gach gabhail a-steach na leanas roimhe. Ach tha iad tro atharrachaidhean sònraichte ann an cùrsa-beatha a 'chealla. Mar eisimpleir, ann an interphase (eadar na roinnean-feachd) ann an niuclas cròmasoman a chur air dòigh fuasgail, toirt suas mòran rùm.

Nuair a cealla ag ullachadh airson mitosis (m. E. Gus dealachadh a 'phròiseas ann an dà), a' co-dhlùthadh chromatin agus tha e lùbadh a-steach do cròmasoman, agus a-nis tha ea 'fàs ri fhaicinn ann an solas miocroscop. Ann metaphase cròmasoman coltach ri slatan fhuaireas cuidhteas faisg air a chèile agus a 'co-cheangailte ris a' bhun-constriction no centromere. Tha uallach air airson a stèidhicheadh na mitotic dealgan, nuair a bha buidheann de cròmasoman loidhne. An crochadh air suidheachadh na centromere, chan ann a 'seòrsachadh cròmasoman:

1. Acrocentric - sa chùis seo, a 'centromere suidhichte diametrically a thaobh am meadhan na chromosome.
2. Submetacentric nuair a guailnean (is e sin, làraichean a tha ro agus an dèidh a 'centromere) de dh'fhaid neo-ionainne.
3. Metacentric ma tha a 'sgaradh an centromere chromosome dìreach ann am meadhan.

Tha seo a 'seòrsachadh an cròmasoman Chaidh a mholadh ann an 1912 agus tha e air a chleachdadh le eòlaichean gus an latha an-diugh.

chromosome neo-riaghailteachdan

Mar le morphological eileamaidean eile de beò-bheairt, cròmasoman cuideachd a dh'fhaodadh nochdadh structarail-atharrachaidhean a tha a 'toirt buaidh dhleastanas aca:

1. Aneuploidy. Seo atharrachadh ann an àireamh iomlan de cròmasoman ann an karyotype le bhith a 'cur ris no toirt air falbh aon dhiubh. A 'bhuaidh a leithid de mùthaidhean a dh'fhaodadh a bhith marbhtach do phàistean na seirbheis, ach cuideachd adhbharachadh breith easbhaidhean.
2. Polyploidy. Tha e a 'foillseachadh mar a' meudachadh an àireamh de cròmasoman, ioma-leth an àireamh. As tric a lorg ann an lusan, leithid lìonanaich agus fungasan.
3. Chromosomal aberrations, no ath-structaradh, - atharrachadh ann an structar na chromosome fo bhuaidh an àrainneachd.

gintinneachd

Gintinneachd - an t-saidheans a tha a 'sgrùdadh laghan heredity is atharrachadh, a thuilleadh air dèanamh cinnteach gum bi bith-eòlasach uidheamachdan. Eu-coltach ri mòran eile saidheansan bith-eòlasach a tha e bhon a thòisich e, tha e a 'sireadh a bhith an dearbh saidheans. Tha fad eachdraidh gintinneachd - 'S e sgeulachd a' cruthachadh agus a 'cleachdadh barrachd is barrachd ceart dòighean agus modhan-obrach. Na beachd-smuaintean agus dòighean gintinneachd a 'cluich pàirt chudromach ann an eòlas-leigheis, àiteachas, ginteil, Meanbh-bhitheolas gnìomhachas.

Heredity - an corp comas a thoirt seachad ann an sreath de eadar-ghinealach leantainneachd de morphological, biochemical agus tig fheartan. Anns a 'phròiseas oighreachd a chluich prìomh ghnèithean sònraichte, buidheann (cinneachail,-sluagh) agus a theaghlach feartan an structar agus obrachadh-bheairtean agus an ontogeny (leasachaidh fa leth). Neo-mhàin shealbhaich sònraichte structarail agus Gnìomhachail fheartan na buidhne (aodann, cuid de fheartan an mheatabolaig pròiseasan, an uair et al.), Ach cuideachd na physicochemical feartan structar agus obrachadh an bunaiteach cealla biopolymers. Chaochlaideachd - measgachadh de comharraidhean am measg cuid de ghnèithean, a thuilleadh air an seilbh na sliochd ceannach eadar-dhealaichte bho phàrantan foirmean. Chaochlaideachd le heredity tha an dà do- sgaraidh feartan bheairtean beò.

Down aig syndrome

Down aig syndrome - a ginteil tinneas anns a bheil karyotype a dhèanamh suas de 47 cròmasoman ann an daonna an àite àbhaisteach 46. 'S e seo cruth aneuploidy, mar a dheasbad gu h-àrd. Anns a 'chiad fichead paidhir cròmasoman tha a bharrachd a tha a' cur a bharrachd a ginteil fiosrachadh anns a 'daonna genome.

Tha ainm a syndrome chaidh ainmeachadh an dèidh an dotair, Don Down, a lorg agus a mhìneachadh e anns an litreachas mar riochd mì-rian inntinn ann an 1866. Ach ginteil 'chùl a chaidh a lorg faisg air ceud bliadhna an dèidh sin.

Epidemiology

Aig an àm seo, an karyotype 47 cròmasoman ann an daoine a 'tachairt aon uair ann an mìle newborns (roimhe Staitistig a bha eadar-dhealaichte). Chaidh seo a dhèanamh comasach taing gu tràth breithneachadh seo pathology. Chan eil an galar an crochadh air cinneadh no màthair aice inbhe shòisealta. Buaidh le aois. Tha cothrom air leanabh le Down syndrome àrdachadh an dèidh còig bliadhna fichead, agus às dèidh dà fhichead 'chuibhreann de fallain clann do dh'euslaintich mar-thà co-ionann ri 20 gu 1. Tha aois athair còrr is dà fhichead bliadhna cuideachd a' meudachadh cothrom air leanabh le aneuploidy.

Foirm de Down syndrome

As cumanta-dhealaichte - a 'Chogaidh bharrachd chromosome anns a' chiad fichead paidhir neo-oighreachail air dòigh. Tha e mar thoradh air gu rè dhà meiosis Chan eil ag aontachadh air an sgaradh dealgan. Còig às a 'cheud de chùisean fa'near mosaicism (bharrachd chromosome anns nach eil a h-uile ceallan na buidhne). Còmhla tha iad a 'dèanamh suas, ceithir fichead' sa còig sa cheud den àireamh iomlan de dhaoine le seo congenital ghaoid. Tha fhàgail còig às a 'cheud de na syndrome air adhbhrachadh le oighreachail trisomy fichead chiad chromosome. Ach, rugadh dithis chloinne leis a 'ghalair ann an aon teaghlach dìreach beagan.

clionaig

Tha neach le Down syndrome Faodar aithneachadh le feart a-muigh feartan, seo cuid dhiubh:

- leathnachadh aghaidh;
- a giorraicheadh an claigeann (transverse taobh nas motha na an tar-aimsireil);
- craiceann bhuaile air an amhaich;
- fhillte de chraicionn a-staigh còmhdach an oisean an t-sùil;
- ri cus gluasad altan;
- lùghdachadh fèithe tòn;
- spadadh an cùl a 'chinn;
- casan goirid agus chorragan;
- a 'leasachadh cataracts ann an clann nas sine na ochd bliadhna;
- air neo-riaghailteachdan a 'fiaclan agus palate;
- congenital tinneas cridhe;
- dh'fhaodadh gum bi an epileptic syndrome;
- bànachadh-fala.

Ach tha e soilleir breithneachadh a stèidhichte a-mhàin air taobh a-muigh dreach, gu dearbh, do-dhèanta. Necessary gu karyotyping.

co-dhùnadh

Gene, gine, chromosome - tha e coltach gur e dìreach facal aig a bheil ciall sinn a 'tuigsinn gu math còmhla agus astar. Ach, gu dearbh, tha iad làidir buaidh a thoirt air ar beatha agus ag atharrachadh, agus tha sinn a 'fheudar atharrachadh. Tha fios aig duine ciamar a fàs cleachdte ris an t-suidheachadh, ciod air bith a bha iad, agus fiù 's airson daoine le ginteil abnormalities tha daonnan àm agus àite far am bi iad a bhith gun choimeas.