Menkes syndrome: tuairisgeul agus breithneachadh

Menkes syndrome, a tha air a bheil cuideachd an galar dualaich - tearc agus fìor dhroch ginteil tinneas. Tha e a 'toirt buaidh air balaich òga agus, gu mì-fhortanach, chan urrainn a bhith air a làimhseachadh.

Tha adhbharan tinneas

Menkes syndrome mar thoradh air mì-obrachadh ATR7A gine. Mar thoradh air an neo-riaghailteachd buidheann nach eil a 'ghabhail a-steach copair, a tha air a thasgadh ann an àra, agus a h-uile buidhnean eile a tha a' fulang droch uisge cuideam, fo luath sgrios. Chiad de na h-uile, a 'fulang bho chridhe, eanchainn, cnàmhan, cuislean, agus a falt. Tha an tinneas a tha sealbhaichte agus tha e gu math tearc. Tha cunnart ann mu 1 50-100 millean agus ga sgaoileadh mar as trice ann an daoine. Ann female clann syndrome pragtaigeach Chan eil a 'tachairt.

Tha a 'chiad comharraidhean Menkes syndrome

Bha leanabh a rugadh le galar seo, a 'coimhead agus a' faireachdainn uabhasach àbhaisteach anns a 'chiad sheachdain de bheatha. B 'e a-mhàin an treas mìos de na comharraidhean a' nochdadh, a 'sealltainn gu bheil an leanabh a' leasachadh Menkes syndrome:

• Dualaich air an àite air a dhol sìos beagan leanabh. Tha iad gu math tearc agus cho grianar. Nas fhaisge air an sgrùdadh a tha e follaiseach gu bheil a falt a tha e gu math cugallach agus eadar-cheangailte. Bha iad a 'coimhead a chèile. Eadar-fhighte mar ròineagan agus mhalaidhean.
• Tha an craiceann a tha mì-nàdarrach bhlàth.
• Baby aghaidh gu math reamhar.
• Drochaid nan sròn a tha còmhnard.
• Teòthachd laige.
• Feed an leanabh a 'fàs na dhuilgheadas. Miann tha gu ìre mhòr nonexistent. A bharrachd air sin, tha eadar-dhealachaidhean ann an cleachdaidhean innidh.
• Kid fulangach, cadalach agus slaodach, aodann a 'sealltainn nach eil cha mhòr-fhaireachdainn. Tha a h-uile soidhnichean apathy.
• Baby gu tric a 'cur dragh cramps.
• Child mòr tuiteam air dheireadh air cùl an co-aoisean agus fiù 's nach eil a' dèanamh sin a tha air a stiùireadh mar-thà gus ionnsachadh.

breithneachadh air an syndrome

Bu chòir a thoirt fa-near gur tearc galair e doirbh a 'breithneachadh. Is e aon adhbhar airson seo - bochd mothachadh na cloinne dotairean. Ann an cùis Menkes syndrome dotair- chloinne urrainn fios a leigeil annasach seòrsa meann falt. A 'nochdadh comharraidhean cramps, a tha àm gu àm nochdadh anns an leanabh.

Tha mòran de na comharraidhean gu h-àrd a 'nochdadh ann eile, fada nas lugha cunnartach galaran. Uime sin, a lorgar iad ann an leanaibh agaibh clisgeadh Chan eil e riatanach. Ach tha e riatanach gus sgrùdadh a dhèanamh air a shon. Tha a 'phrìomh sheòrsa breithneachaidh Menkes syndrome' S e fuil an deuchainn airson ìrean làthaireachd ann umha agus X-ghathan na cnàmhan, a 'sealltainn an feart air atharrachaidhean.

tinneas a bhacadh

Gu mì-fhortanach, a 'cur casg air syndrome Menkes stuth-leigheis nach eil air fhathast dh'innlich. Aig an cunnart - male naoidheanan a tha air an robh càirdean le 'ghalair. Obraich a-mach an galair aig ìre thràth de leasachadh embryo, agus barrachd tha e cha mhòr do-dhèanta stad a chur air. Gu dearbh, tha cuid de na boireannaich a tha ag iarraidh iad fhèin a 'cheist a bheil e comasach a phlanadh torrachas le Menkes syndrome ann an teaghlach an duine aice? Chaidh an fhreagairt gu faodaidh seo a-mhàin a 'toirt deagh gintinneachd, a mhion-sgrùdadh na nithean matha is dona, a' breithneachadh, a 'tarraing an "ginteil chraobh" agus an uair sin a-mhàin ainmeachadh an ìre de chunnart. Tha e glic a ghabhail co-dhùnadh air a 'planadh shliochd-mhàin an dèidh co-chomhairleachadh le eòlaichean.

Làimhseachadh dualaich tinneas

Gu mì-fhortanach, Menkes syndrome tha incurable tinneas. Aimsir aig e glè chruaidh. Tha an galar air adhart gu luath, ag adhbharachadh irreversible atharrachaidhean ann an corp. A bharrachd air inntinn retardation, a tha cha mhòr an-còmhnaidh na chois a syndrome, 'cur bacadh air leasachadh an t-siostam nearbhach, le duilgheadasan cridhe gnìomh, cnàimh structar atharrachaidhean.

Beatha le Menkes syndrome tha goirid. As clann a 'bàsachadh an dèidh dhà no trì bliadhna an dèidh a breith. Gu math tric tha e a 'tachairt gu h-obann - air an cùl coitcheann seasmhachd - a' ghrèim, galaran no rupture fala soithichean.

Ged leigheasan mar stuth-leigheis nach eil fhios sin, tha dòighean-obrach a 'cuideachadh an euslaintich staid. 'S e seo an fuadain solar copair a' bhuidheann, a tha air a fhrithealadh tro na cuislean. Tha seo a 'leigheas caran bacadh air leasachadh a' ghalair agus am pàirt às do na comharraidhean. Ach a-mhàin ùmhlachd do na tràthail toiseach dhi - 'se sin, bhon a' chiad latha no aig a 'chuid as motha de sheachdainean de bheatha (gus a bheil e irreversible atharrachaidhean san eanchainn). Dè, Och, cha mhòr do-dhèanta - gu dearbh shamhla dealbh a 'nochdadh a-mhàin ri trì mìosan. Ann an cùisean eile, faodaidh dotairean a 'tabhann a-mhàin taiceil therapy.

Glè ainneamh, ach tha e a 'tachairt a Menkes syndrome' tachairt ann an chiùin fhoirm. Tha an seòrsa tinneas an t-occipital adharc syndrome agus tha e air a chomharrachadh le sgrios connective maothraidh. Euslaintich le breithneachadh seo nach eil a 'tuiteam air dheireadh air a' chùl ann an inntinn an leasachadh, ach an ceann thoradh tha e fhathast déisneach. Tha an galair a-mhàin a 'tòiseachadh a' leasachadh fada an dèidh sin: mu dheich bliadhna a dh'aois.