Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - ainneamh ginteil mì-rian, seòrsa de oighreachail Chan eil tar-chur a stèidheachadh gu ruige seo. A 'chiad Prader-Willi syndrome chaidh a mhìneachadh ann an 1959 leis an Swiss dotair- chloinne H. Willi agus A. Prader, agus a tha an urra a h-ainm. Pathology seo cuideachd a 'ghairm syndrome trì «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia fèitheach, seargadh-inntinn agus hypogonadism. A thuilleadh air sin, tha an dealbh clionaigeach tha an làthair ìosal fàs agus acromicria - cho beag de na làmhan agus casan. Tha an tinneas a tha iom-fhillte ginteil abnormalities a tha air a sgaoileadh ann an dòigh autosomal recessive, syndrome 'chuid as motha a' tachairt gu tric corra uair, ach tha cùisean teaghlaich dàta. Mar riaghailt, cytogenetic Eòlais nach eil a 'nochdadh abnormalities.

Airson seo pathology tha e coltach measgachadh le galaran mar cho cruaidh ' inntinn retardation le taomadh-reamhrachd, goirid àirde, agus dysplastic gipogenitalizme iongantas. Gu math cudromach ann an pathogenesis seo mì-rian a thoirt hypothalamic dysfunction. Dòighean èifeachdach de bhacadh agus leigheas sònraichte airson Prader-Willi syndrome tha a-nis neo-bhitheach.

Ann an leasachadh a 'ghalair sin, tha an dà ìre. Goirid às dèidh breith a tha leanabh air a chomharrachadh dhroch hypotonia. Bidh na comharraidhean a tha air fhuaimneachadh mar sin gu bheil a 'chlann nach urrainn a dhèanamh gun ullachadh gluasadan, agus, a bu mhiosa de na h-uile, nach urrainn a' sùghadh, mar sin, feumaidh tu a 'toirt biadh dhaibh bho pipette no tro tube. Tha seo fìor dhroch fèithe hypotonia agus dàil a chruthachadh locomotor socrach ghnìomhan - chan urrainn dha clann a chumail suas mo cheann, a 'suidhe, etc. A thuilleadh air sin, tha buailteach droch lathadh ..

Tha leasachadh air an ath cheum a 'gabhail àite ann am beagan sheachdainean (mìosan), mar as trice le deireadh a' chiad agus toiseach an dàrna bliadhna de bheatha. Comharraidhean hypotension tha a lùghdachadh, agus a 'leasachadh bulimia, anns a bheil clann a' sìor-acras, tha iad gu gnìomhach a 'coimhead airson biadh. Mar thoradh air, tha e a 'tòiseachadh a' leasachadh reamhrachd, a tha air leth sònraichte air an fhoirm a 'sgaoileadh subcutaneous reamhar -' chuid as motha de tha e suidhichte air an proximal-oirean (cruachainn agus guailnean) agus an corp, mar sin, a làmhan agus casan a tha chòrr beag bruis. A thuilleadh air sin, ann an ìre seo a 'ghalair nochdadh fhèin inntinn retardation: bacadh òraid, briathrachas a' fàs glè bheag. Chomharrachadh le a 'Chogaidh hypogonadism: na balaich a tha e foillseachadh ann an hypoplasia an Bod ann nigheanan - ann an hypoplasia an labia. Anns a 'chuid as motha de chùisean, Prader-Willi syndrome nochaidh Diabetes Mellitus.

Tha a 'bhunait airson breithneachadh seo galar a tha a' comharrachadh seata de àbhaisteach comharraidhean, mar cytogenetic-eòlas agus karyotyping nach nochd atharrachaidhean sam bith. Gnàth-dhealachadh a dhèanamh dà phrìomh bhuidhnean clionaigeach soidhnichean: fainear bho àm breith gu trì bliadhna a dh'aois agus ga shealltainn fhèin ann an còrr is trì bliadhna. Tha a 'chiad bhuidheann de shoidhnichean a-steach: Ìosal cuideam breith, hypotonia agus beathachaidh duilgheadasan. Gu math tric, tha a 'mhàthair ag ràdh fìor lag, fann fetal gluasadan ann an perinatal ùine. Uaireannan suas ri sia mìosan a dh'aois aig a bheil barrachd drowsiness, ghlacaidhean, lethargy agus cadal apnea. Samhlachail dàil psychomotor leasachadh agus dysmorphia (almond- cumadh an sùilean, farsaing bifrontalny trast-thomhas agus ìsleachadh oiseanan na beul).

Prader-Willi Syndrome S e pheno-tiopaig coltach ri congenital galar mar hypothyroidism, a tha cuideachd air a chomharrachadh le hypotonia fèitheach, tasgadh cus geir ann an achadh àbhaisteach dàil psychomotor leasachadh agus fàs.

Ann an sealladh de na tha ri fhaotainn de farsaing farsaing de ghalaran, a 'faighinn ainm bhon a' chiad mhìneachadh aca a theagasg, tha beagan troimhe-chèile. Gu math tric, Prader-Willi syndrome a ghairm mar an "tinneas Villi Brandta", ged a tha an galar a tha dìreach càil ri dhèanamh le German-poileataigs Willy Brandt, a bha a 'cheathramh Fheadarail Seansalair na Gearmailt (1969-1974).