Tinneas Pick

Thathar a 'dearbhadh gu bheil galar àrda anns a' chiad sheachdain de bheatha an leanaibh. Tha an galar air a chomharrachadh le call cuideam geur agus ìre a tha a 'sìor fhàs den abdomen. Tha na comharraidhean sin stèidhichte air àrdachadh anns an òr agus an dinneag. Tha galar Nyman-Pick ag adhbhrachadh àrdachadh ann an neadan lùb agus a 'buidheachadh a' chraicinn, ann an cuid de chùisean tha leukocytosis agus hip-cho-choimhearmaidheachd air an cumail. Tha bàs an euslainteach a 'tighinn mar thoradh air a bhith a' sìor fhàs agus a 'bhuinneach. Aig autopsy, gheibhear òr reamhar, bileag, nodan lùbach nas motha. Tha an galar air a 'mhullach ag adhbhrachadh na fàinneagan adrenal agus na h-uile buidheann a-staigh airson dath a dhèanamh ann an dath buidhe soilleir. Tha seo mar thoradh air a bhith a 'leagail phosphatides ann am figheagan nan ceallan. Faodar lipidean a thasgadh ann am freumhan cridhe, ceallan an t-siostam neònach, fèithean ionnsaigh, epithelium agus buidhnean de secretion a-staigh.

Tha galar Pick air a bhun-stèidh a 'cur an aghaidh metabolism lipid agus phosphatide. Tha an galar neo-chumanta agus teaghlaich, balaich
Agus tha caileagan a 'fulang mar as trice. Tha an galar Niemann-Pick air a mheas gu tric
Am measg nan Iudhaich Ashkenazi, ann an suidheachaidhean eile tha an galar a 'tachairt
Co-mheas de 1: 100,000 de chlann ùr.

Tha droch dhroch bhuaidh aig an tinneas air an t-siostam neònach, dàil coitcheann ann an leasachadh. Airson a 'chiad uair chaidh cunntas a thoirt air galair Pick ann an 1922, gu ruige seo, chaidh tuairisgeul a thoirt air mu 100 cùis den ghalar. Adhbharan
Chan eil fios air litreachasan, ach is e aon de na h-adhbharan dona
Co-bhanntachd de phàrantan an leanaibh.

Bidh foillseachadh clionaigeach den ghalar a 'faighinn ann an leanabachd, gu tric anns a' chiad leth de bheatha an ùr-bhreith. Ach, tha tuairisgeul sgapte de shoidhnichean clionaigeach an tinneis ann an cloinn agus eadhoin aois òg. Beag air bheag, bidh an t-euslainteach a 'leasachadh ascites, a' meudachadh gu mòr ann an neadan lymph. Tha craiceann craiceann a 'coimhead cruaidh agus cearc, tha ceàrnaidhean muc.

Aig toiseach tinneas an tinneis tha duilgheadasan motair - soidhnichean pioramaid, àrdachadh sùbailtean claisneachd agus tonn fèith,
Pàipear-taice de cheannachdan. Ann an ìrean nas fhaide air adhart, tha galar Pick air a chomharrachadh le
Hypotonia de na fèithean agus gun a bhith a 'faireachdainn reflexes tendon. Aig an leanabh gu luath
Bidh bodhar, dall agus dìomhaireachd a 'fàs. Air an fundus a gheibhear gu tric
atrophy de na optic nearbh agus an t-àite anns an macular sgìre. Nuair post-mortem Eòlais tric a stàladh leukopenia agus hypochromic anemia.

Chan eil an prognosis airson beatha mì-fhallain - tha an galar air a chomharrachadh le cùrsa neo-dhìreach. Bidh a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich a' bàsachadh anns a 'chiad dà bhliadhna de bheatha Is e adhbhar a 'bhàis neo-chunbhalachd cardiopulmonary agus galaran sgaoilte.

Chan eil dòighean èifeachdach ann airson a bhith a 'làimhseachadh galair Niman-Pick an-diugh. Airson leigheas hormon a chur an gnìomh, enzymes, an grùthan earrainnean, Fala. Ach, tha na modhan sin uile deimhinneach
Chan eil toraidhean a 'toirt seachad, cho math ri splenectomy. Gus casg a chur air galaran,
Thathas a 'moladh pàrantan a tha aig an robh leanabh le galar Pick a bhith a' stad
Ceasnachadh a bharrachd.

Chan eil an seòrsa oighreachd a th 'aig an galar seo air a stèidheachadh fhathast, oir tha euslaintich a' bàsachadh nuair a bhios iad òg. Tha coltas gu bheil an galar air a chraoladh le seòrsa neo-dhreuchdail. Bidh seo a 'leantainn gu cruinneachadh ann am figheagan agus organaich sphingomyelin, fhad' sa bhios craiceann an leanaibh a 'faighinn uchd donn buidhe. Ann an diofar embodiments, an t-sruth galaran an siostam nearbhach a 'toirt buaidh ann an diofar ìrean. Tha lùghdachadh ann an plàtaidean, anemia, a 'toirt air falbh inneal cnàimhe. Tha clann aig a bheil an galar seo, aig nach eil droch bhuaidh air an t-siostam neònach, adhartas nas fhàbharach airson beatha.