Ciamar a tha galar-Von Hippel Lindau?

Tha an galar, a thèid a dheasbad nas fhaide air adhart anns an aiste, mar as trice air a chur air a 'bhuidheann de iom-fhillte ginteil tinneasan. Tha a 'phrìomh fheart a tha a' cruthachadh ioma tumors ann an corp a 'tighinn bho na diofar cuirp buill-bodhaig. Dè an seòrsa buidheann a thèid a bhuail cruaidhe, tha e an crochadh, mar a dh'fhoillsich von Hippel-Lindau syndrome.

Ach, ainmeil chùis ochd euslaintich, a thàinig bhon aon teaghlach mar an aon chomharra a bh 'polycystic galair dubhaig. Tha a 'breithneachadh sa chùis seo a chur air dòigh a' cleachdadh an comharrachadh ginteil ghaoid (mutation).

Von Hippel-Lindau galar a tha co-cheangailte ri tinneas tearc, agus an tricead a 'tachairt - aon chùis gach 36,000 breithean.

Tha an uidheamachd an galar leasachaidh

Tha a 'bhunait von Hippel Lindau S e tinneas oighreachail air nàdar farsaing air mì-rian a chomharrachadh le cus lionmhorachd de capillary clò agus an coltas mar thoradh air àireamh mhòr de neoplastic tumors.

Tha an tinneas a tha tar-chur dhan ath ghinealach ann an autosomal prìomh an dòigh, 'se sin an làthair an gine innleachd-chòd a pathology, aon de na pàrantan, a' choltachd a galarachd de shliochd Tha 50%.

Tha ghaoid (mutation) builean sìos ann an gine, a tha suppressor de aillse a 'fàs.

Foillsicheadh - aillse pròiseasan

Tha a 'phrìomh Foillsicheadh von Hippel Lindau syndrome - pituitary tumors, cerebellum, cnàimh-droma còrd, Retina, taobh a-staigh buill-bodhaig. Liosta de na ghabhas neoplasms:

• Hemangioblastoma - tha eadar-theangachadh ann an cerebellum agus Retina; a 'tighinn bho nearbhach maothraidh. CNS neoplasms tha tric a nochdas an galar ann an euslaintich le von Hippel-Lindau co-dhiù 60%. Bha aois chuibheasach an euslaintich a tha air an lorg-seòrsa seo de mheadhan-siostam nearbhach tumors, 42 bliadhna a dh'aois.
• Angioma - a neoplasm de seòmarach tùs, le eadar-theangachadh ann an cnàimh-droma teud.
• Cysts. Tha seo a 'neoplasm a bhith taobh a-staigh an toll a' lìonadh le lionn. Faodar eileamaidean a leithid a chaidh a chruthachadh ann an grùthan, dubhaig, testis agus pancreas. Sònraichte, dubhaig agus pancreatic cysts a lorgar ann an 33-54% de chùisean.
• Pheochromocytoma - aillse bunaichte às an adrenal medulla ceallan. Tricead - mu 7% de na h-euslaintich. Bha aois chuibheasach an euslaintich le pheochromocytoma - mu 25 bliadhna.

• Cell carcinoma. Gu sònraichte, bha aois chuibheasach de chùisean seo le aillse - 43 bliadhna.
• Ann an daoine le tinneas an Von Hippel-Lindau urrainn a leasachadh neoplasms cho dona nàdar ann an testicles (me, papillary cystadenoma).
• Women air lorg fhaighinn air aillse lesion de uterine ligaments.

Tha na slatan-tomhais leis am bheil am breithneachadh a tha

Tha breithneachadh de "tinneas von Hippel-Lindau" a bhith air a thoirt seachad ann an cùis a 'lorg co-dhiù aon de na leanas a thaisbeanadh Anns an liosta de na comharraidhean. Ach tha e comasach ma tha eachdraidh de co-dhiù aon de na buill-teaghlaich an euslaintich meadhan siostam nearbhach hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, dubhaig cystic cumaidhean no adenocarcinoma:

• hemangioblastoma bhith localization ann cerebellar maothran a thuilleadh air ann an ceàrnaidhean eile de na prìomh siostam nearbhach;
• hemangioblastoma an droma còrd;
• hemangioblastoma le eadar-theangachadh ann an smior cnàimh;
• hemangioblastoma air an Retina;
• cystic dubhaig no maothran a mhilleadh;
• dubhaig adenocarcinoma;
• pancreatic cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil a 'phroifeasan leigheil aig a bheil buill a tha an sàs ann an trioblaid syndrome von Hippel-Lindau - neurology, ophthalmology, urology, taobh a-staigh eòlas-leighis.

CNS hemangioblastoma

A nochd bu tricee comharraidhean syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma tha an leasachadh a 'cerebellum, cnàimh-droma còrd, no Retina. Is air an cerebellum aillse air comharraidhean a leanas:

• Ceann goirt Expander nàdar.
• Nausea, cur a-mach.
• Mì-chinnt ann a 'coiseachd, air sgàth le duilgheadasan co-òrdanachadh.
• Dizziness.
• Bacadh mothachaidh (feart de na h-ìrean deireannach an galar).

Nuair a hemangioblastoma localization ann an cnàimh-droma còrd, prìomh clionaigeach comharraidhean tha lùghdachadh ann an cugallachd, paresis agus pairilis, micturition tinneasan agus defecation phròiseas. Pain syndrome tha fa-near ach uaireannan.

Tha an seòrsa de aillse buin gu slaodach adhartach. A 'chuid as motha fiosrachail airson breithneachadh agus smachd modh sgrùdaidh ga aithneachadh, Magnetic Resonance Imaging (MRI), iomsgaradh neartaichte shampall cuibhrionn.

Tha an aon dòigh èifeachdach air a bhith dèiligeadh ris a hemangioblastoma cerebellum-diugh tha obair-lannsa a thoirt air falbh. Tha cleachdadh na rèididheachd meidigeach agus dòighean deimhinneach creidsinneach toraidhean air an sealltainn.

An dèidh microsurgical hemangioblastoma toirt air falbh, mar a riaghailt, chan eil e Recur, ach dh'fhaodadh nochdadh ann an tumors eile. Anns an obair-lannsa a leigheas aillse na tha riatanach gus suim a ghabhail a iomadalachd, a tha feart a 'ghalair Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

Airson Sùla localization an pathological phròiseas feart a tha triad feartan:

• ri fhaotainn de angioma;
• vasodilation ann an fundus;
• an làthair subretinal exudation (cruinneachadh de lionn - sèid a 'bhathar - fo cornea), a tha a' rùsgadh a 'leasachadh exudative retinal detachment ann an ìre adhartach a' ghalair.

Airson a 'chiad ìre den ghalair mar as trice a' lùghdachadh ann an stuth-dhath fundus, barrachd tortuosity fala soithichean. Nuair a bruthadh air an eyeball agus tha e a 'comharrachadh pulsation na cuislean agus cuislean.

Anns na h-ìrean deireannach de na vasodilatation agus seòmarach tortuosity adhartas, a 'cruthachadh aneurysms agus angiomas, tha sònraichte sùil timcheall glomeruli - tha seo sònraichte sgeul tinneas Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Ma tha e a 'bualadh air an adrenal fàireagan, von Hippel-Lindau S e tinneas dh'fhoillsich riochd pheochromocytoma. Tha seo a 'tachairt neoplasm stuthan de adrenal medulla Mar as trice tha cho dona ann an nàdar. Anns a 'chuid as motha de chùisean a bhreithneachadh aig aois mu 30 bliadhna agus tha e air a chomharrachadh le dà-thaobhach, ioma-aonadan agus an comas a dhol gu nèapraigean ri thaobh.

Pheochromocytoma foillseachadh na feartan a leanas:

• -Dhìonach airson antihypertensive leigheas, prìomh bruthadh-fala àrd.
• Co-cheangailte ri bruthadh-fala cranialgia.
• Pale chraiceann.
• Buailteach hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Cancer an call pancreas

Pancreatic aillse pathology caochlaideach: tumors Faodaidh ea bhith cho dona no malignant nàdar. Tha an structar a rèir an dara cuid cysts no neuroendocrine aillse.

Various pròiseasan de aillse a 'toirt buaidh air pancreas, a lorgar ann an leth de euslaintich le tinneas an Von Hippel-Lindau. Comharraidhean co-cheangailte ri, san fharsaingeachd le daoine dall pancreatic gnìomh.

Bha aois chuibheasach an euslaintich aig an àm a lorg tumors de 33-35 bliadhna. Ann an cùis malignant phròiseas metastatic pròiseas air a stiùireadh gus a 'ghrùthan.

Endolymphatic 'bhalg-aillse

Nochdadh Dhe leis an ainmeachadh syndrome, an oncologic phròiseas daonnan a tha cho dona 'chùrsa agus a tha air a shealltainn mar a leanas:

• Cluinntinn tinneasan, suas gu iomlan call èisteachd.
• Dizziness.
• Diskoordinatornye bhrisidhean.
• Tinnitus.
• Paresis de fhuilt aghaidh a fèithean.

breithneachaidhean

Tha an ro-bhreithneachadh a dhèanamh air bun-stèidh coitcheann agus ophthalmologic sgrùdadh air an t-euslainteach, anamnesis, nam measg oighreachail teaghlach.

Fìor fiosrachail a tha a 'sgrùdadh na fala, a chomharrachadh a th' air glùcois, agus catecholamines.

Visualisation de tumors bu chòir a bhith a 'coileanadh a' cleachdadh iùil-tharraingeach a bheil cudromachd ìomhaigheachd (MRI).

Tha bun fiosrachadh luachmhor airson tràth-lorgaidh de shùil e tinneas stuth sruth angiography. Tha seo a 'furastachadh modh breithneachaidh a' comharrachadh a 'chiad dreach de ghalair ann an fhuil fundus nach eilear a chaidh a chlàradh aig ophthalmoscopy (leithid telangiectasia, ùr-chruthachadh soithichean). Ann an cùis an adhartas an pathological phròiseas, an dòigh seo a 'sealltainn soitheach a' biathadh an aillse mòran nas tràithe na ophthalmoscopy.

Cuir crìoch air sgrùdadh coileanta air a dhèanamh suas de na leanas breithneachaidh modhan-obrach:

1. Choimpiutair agus iùil-tharraingeach a bheil cudromachd tomography. Tro bhith a 'cleachdadh nan dòighean-obrach a tha gu mòr nas motha na an àireamh a bhreithneachadh anns na tràth ìrean den tinneas. Agus anns a 'chùis seo, tha iad gu math tric doirbh a leigheas.
2. Sgrùdadh Sàr-fhuaim iomhaighean.
3. Angiography 'S e stòr-amas fiosrachadh mu dè tha a' tachairt bho na organ an aillse.
4. Pneumoencephalography.

Tha e cudromach fios a bhith agaibh gu bheil ann an cùis-lorgaidh de aillse ann an aon de na buidhnean, tha e riatanach a bhith a 'stiùireadh làn sgrùdadh a dhùnadh sgìrean eile de pathology.

leigheas

Common dòighean-obrach a thaobh làimhseachadh na syndrome von Hippel-Lindau le na prionnsabalan aillse therapy. Therapy bu chòir amalaichte agus còmhla obair-lannsa agus dòighean-rèididheachd. Gach fear dhiubh air a chleachdadh gu teann ann an co-rèir ri comharraidhean, contraindications, agus feartan sònraichte aillse euslainteach.

Chungaidh-leigheis a chleachdadh sa mhòr-chuid mar shamhla leigheas airson a 'ceartachadh cuid de ghnìomhan an neach fa leth agus buidhnean coitcheann cor an euslaintich.

sealladh

Le deagh àm agus breithneachadh ceart a thaghadh leigheas, adhartas an galar, a thuilleadh air a droch bhuaidh air a 'chorp' urrainn smachd a chumail air. Riatanach riatanas - a 'breithneachadh agus a' chiad de leigheas anns na tràth ìrean.

Ach, ann an cuid de chùisean, a dh'aindeoin nan oidhirpean a chaidh a dhèanamh, a 'piseach fhathast bochd airson an t-euslainteach air sgàth an àrd cunnart dhuilgheadasan.