Crigler-Najjar syndrome: tuairisgeul, adhbharan, comharraidhean agus leigheas

Gu math tearc a chluinntinn mu dheidhinn seo galar mar Crigler-Najjar syndrome. Ach, gu mì-fhortanach, seo breithneachadh urrainn chuir aon leanabh ann an millean. Tha e coltach gu bheil seo gu math tearc tinneas, ach an-diugh, ann an aois ginteil mùthaidhean a lorg gu math tric. Nach coimhead air dè tha seo a 'ghalair tha agus dè an leigheas sa chùis seo.

Eachdraidh lorg

Feumaidh mi ràdh gu bheil seo syndrome Tha a lorg gu o chionn ghoirid, ann an 1952, an linn mu dheireadh. Dà dhotair-cloinne, Kriegler agus Nayyar, a 'coimhead leanaban naoidheanan airson a' chiad uair a mhìneachadh neo-àbhaisteach bhuidheach comharraidhean. Nas fhaide Eòlais stiùireadh a 'comharrachadh pathology an grùthan. Ann an clann a bha e làidir àrdachadh bilirubin neo-dhìreach, a tha an uair sin tha puinnseanta buaidh air a 'chorp fad. A rèir deuchainnean obair-lainn, bilirubin Chaidh àrdachadh gu 765 mmol / l, fhad 'sa dh'fhuirich e taobh a-staigh na crìochan seo air feadh na beatha a' phàiste.

An dèidh greis co-obraichean a lorg coltach comharraidhean ann an clann nas sine, ach le car. Bilirubin Chaidh àrdachadh ach 15 amannan àbhaisteach bho lùghdachadh agus beatha àbhaisteach. Toxic buaidh air a 'chorp nach robh. Mar thoradh air na beachdan sin an galar a fhuair làithreach ainm: Crigler-Najjar syndrome, a mhìneachadh airson a 'chiad uair a rinn dithis dhotair-cloinne.

pathography

Crigler-Najjar syndrome 'S e ginteil tinneas. tinneas clionaig a chur an cèill ann an iomadh ìomhaigh bheothail bhuidheach agus fìor dhroch tinneasan eanchainn. Tha e a 'bhuidheach a lorg anns a' chiad uair a thìde agus an dèidh breith orra fad ar beatha. Lesions a 'tachairt co-ionann ann balaich agus na nigheanan a chèile. Mar a tha an yellowness - 'S e foillseachadh na duilgheadasan leis an grùthan, an uair sin ann an cuid de dh'euslaintich a' chuirp a mheudachadh.

Comharraidhean CNS lesions a 'tachairt ann an leanabachd, aig amannan anns a' chiad làithean de bheatha. Tha iad air an cur an cèill ann an fèithe teannachadh, involuntary twitching an sùilean, hunched suidhe ceart, a thuilleadh cramps. Buaidh air clann buailteach a bhith a 'tuiteam air inntinneil agus corporra a leasachadh. Aithnichidh dà sheòrsa seo mì-rian. Crigler-Najjar syndrome seòrsa 1 agus 2 a dh'fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte comharraidhean.

Comharraidhean Type 1

Gu mì-fhortanach, Crigler-Najjar syndrome seòrsa 1 ga chomharrachadh le adhartach chùrsa. Tha a 'chiad comharraidhean a' nochdadh anns a 'chiad beagan uairean a thìde de bheatha. Tha an leanabh a 'fàs nas nochdte yellowness de na daoine geala sùilean agus craicionn na agus eadar-dhealaichte bhon àbhaist dèidh breith a' bhuidheach. Chan eil e a 'dol seachad ann am beagan làithean, agus a chur ris na comharraidhean de ghlacaidhean, involuntary gluasadan na buidhne agus sùilean. Thar ùine, chì thu gu bheil inntinn retardation co-cheangailte ri bilirubin encephalopathy.

Cuimsean-asgaidh bilirubin ann mion-sgrùdadh air meudachadh gu 324-528 pmol / l, gu dearbh, a tha os cionn àbhaisteach ann an 15-50 turas. taomadh Intoxication sa chùis seo a 'leantainn gu bàs taobh a-staigh ùine ghoirid. Ann an cùisean sònraichte, leithid clann beò gu aois sgoile.

Comharraidhean Type 2

Tha a 'chiad comharraidhean a' nochdadh tòrr nas fhaide na ann an seòrsa 1. Faodaidh an galar follaiseach anns a 'chiad bliadhna de a beatha. Ann an cuid chloinne, a 'bhuidheach Chan eil a' tachairt gus an òigeachd, agus eanchainn abnormalities tearc. Bidh na comharraidhean a tha coltach ri Taidhp 1, ach chan eil e cho trom. Bilirubin encephalopathy urrainn tachairt an dèidh galar roimhe no fìor cuideam.

Blood biochemical Indices le Type 2 'S e mòran nas ìsle - ìre bilirubin mu 200 micromoles / liotair. Tha am figear seo a 'moladh gu bheil an obair a' enzyme glucuronyl nas lugha na 20% de àbhaisteach. Tha domblas Tha bilirubin glyuguronid. Breithneachadh "pentobarbital" deimhinneach.

bilirubin encephalopathy

Dè tha uabhasach syndrome Crigler-Najjar? Comharraidhean a 'ghalair nochdadh anns a' puinnseanachadh na h-eanchainn ceithir ìrean. Anns a 'chiad ìre an leanabh a ghiùlan gu math slaodach agus lethargic. Tha seo ga shealltainn fhèin ann an droch sùghadh, socair, geur freagairt ri fuaimean eile. Cry Baby aig an aon monotonous, bha e tric a vomits agus 's urrainn fiù' fosgladh suas cur a-mach, a shùilean a 'siubhal, mar a bha e air a chall rudeigin. Tarraing anail urrainn a chumail suas.

Tha an dàrna ìre a dh'fhaodadh mairsinn bho grunn làithean ri grunn mhìosan. Tha an leanabh a 'fàs tràth fèithean na buidhne a tha a' gabhail an suidheachadh mì-nàdarrach, a 'cas buan dhuinte ann an dòrn, a' chùl tha lùbte arc. Cry bho monotonous a 'fàs glè geur, chaill sùghadh Reflex agus barail air fuaimean. Nochdaidh ghlacaidhean, srann, gun mhothachadh.

Tha an treas ìre a 'nochdadh ùine meallta a leasachadh. All roimhe comharraidhean a-mach à sealladh airson greis.

Tha an ceathramh ìre a dh'fhaodadh nochdadh aig 5 mìosan de bheatha agus foillsichidh overt comharraidhean fiosaigeach agus inntinn retardation. Tha meann nach eil e a 'cumail ceann, chan eil sùil a chumail a' gluasad Rudan, chan eil a 'freagairt ri guth gràidh. Tha e a leasachadh convulsions, paresis, pairilis. Gu mì-fhortanach, a 'puinnseanachadh na h-eanchainn le seòrsa 1' S e glè luath, agus an leanabh a bhàsaich ann an leanabachd.

Tha adhbharan airson a 'ghalair

Tha a 'phrìomh adhbhar a' ghalair laighe ann an ghinean. Tha iad a 'briseadh a' cruthachadh àraidh enzyme a bheil uallach airson a 'dèanamh bilirubin. Airson a 'chuid as motha de phàirt seo galar a' fulang bho Àisianach àireamh-sluaigh a 'phlanaid. Mutating an gine a ghluasad ann an autosomal recessive dòigh. Anns a 'chùis seo, an dà chuid pàrantan an leanabh a dh'fhaodas a bhith a' giùlan an mutation, ach a dhèanamh airson a bhith fallain. Faodaidh e cuideachd a bhith a 'giùlain aon de na pàrantan, an uair sin a' choltachd a 'ghalair Tha 50 gu 50%.

Oighreachail gine mutation 'dol gu bheil an corp nach' eil comasach air a cheangal an-asgaidh bilirubin gu glucuronic acid. Tha seo, ann an tionndadh, a 'dol gu bheil an-asgaidh bilirubin phuinnseanan a' bheairt, drùidhteach annta tro na -fala eanchainn bacadh, a newborns cha obrachadh. Puinnseanachadh de phàiste eanchainn a tha fosgailte, a tha a 'cruinneachadh puinnseanta bilirubin.

leigheas

Airson clann a tha a 'fulang le Crigler-Najjar syndrome, leigheas ag amas air toirt air falbh bho na buidheann-asgaidh bilirubin. Tha e cuideachd cudromach gus casg a chur leasachadh puinnseanta milleadh eanchainn.

Airson a leigheas a chleachdadh dhrogaichean a 'meudachadh gnìomhachd uridine diphosphate-glucuronidase enzyme, a' toradh ann irreversible pròiseasan ann an grùthan. Airson an adhbhair seo "Phenobarbital" ann thomhas suas gu 5 MG gach cileagram de chuideam corp gach latha. Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil deagh bhuaidh ann a-mhàin air Crigler-Najjar syndrome seòrsa 2. Nuair aon seòrsa fàs-bheairt ri "Phenobarbital" pragtaigeach Chan eil fa-near.

Ann an dà sheòrsa tinneas phototherapy seiseanan air an cumail, a-steach an plasma, agus iomlaid transfusion. All leigheasan air an ullachadh gus dèanamh cinnteach gu bheil coileanadh grùthan transplants - airson clann le Type 1 'S e an aon chothrom a bhith beò.

breithneachaidhean

Gu ruige seo, cungaidhean-leighis a tha comasach air co-dhùnadh air adhbharan galaran leithid Crigler-Najjar syndrome. Tha na comharraidhean agus leigheas dòighean a tha air a mhìneachadh gu math fada, ach a-nis a 'cleachdadh DNA deuchainnean urrainn predetermine a ginteil predisposition gus an galar fhathast ann utero. Às dèidh a 'breith an leanabh DNA breithneachaidh a thoirt air an dearbh fhreagairt mar gu bheil mutation ann an cuid de ghinean.

Cuideachd a 'feuchainn ri dhèanamh nuair a bhios a' leasachadh a 'bhuidheach le "phenobarbital." Tha an sgrùdadh a 'sealltainn thoradh air an t-seòrsa tinneas.

Ma tha thu a 'smaoineachadh a Crigler-Najjar syndrome, pàrantan agus a' dol an eachdraidh a dhèanamh DNA deuchainnean gus dearbhadh gu bheil breithneachadh.

tinneas a bhacadh

Bacaidh ceumannan ann an syndrome de Crigler-Najjar a dhèanamh suas ann an cur stad air an tricead dhuilgheadasan.

Nuair a syndrome seòrsa mi e glè chudromach gus casg a chur air an leasachadh bilirubin encephalopathy, bhon a tha e a 'dol gu bàs thràth an euslaintich.

Tha syndrome seòrsa II bacadh a chur sìos gu fiosrachadh an euslainteach de na suidheachaidhean a dh'fhaodas a dhèanamh nas miosa adhbharachadh a 'ghalair. Tha seo iom-fhillte le galaran, overexertion, torrachas, a 'gabhail deoch-làidir agus drogaichean gun smachd air na bha a' frithealadh lighiche. All faodaidh seo adhbharachadh meudachadh ann an bilirubin anns an fhuil agus a 'leantainn gu fìor dhroch Intoxication. Anns an aiste seo, tha e do-dhèanta cunntas a h-uile chùisean, oir tha an t-Crigler Najjar syndrome (leigheas, adhbharan, comharraidhean a tha a 'beachdachadh le dhuinn) urrainn tachairt ann an cloinn fa leth.