Extra chromosome ann an daoine. chromosomal abnormalities

Tha corp an duine - 'S e iom-fhillte multidimensional siostam, a tha ag obair aig diofar ìrean. Airson buill-bodhaig agus ceallan urrainn ag obair ann an àm cheart, anns sònraichte biochemical pròiseasan Feumaidh gabhail a-steach cuid de stuthan. Tha feum air bunait làidir, 'se sin, a' cheart sgaoileadh na ginteil an còd. Tha e dualach ginteil stuth cumail smachd air an leasachadh a 'embryo.

Ach, ginteil fiosrachadh atharrachaidhean uaireannan a 'tachairt a tha a' nochdadh anns a 'mhòr no comainn a' buntainn ri neach fa leth ghinean. Leithid de mhearachdan a ghairm mùthaidhean ghinean. Ann an cuid de chùisean, duilgheadas seo co-cheangailte ri structarail aonadan de cheallan, a tha gu h-iomlan cròmasoman. Mar sin, sa chùis seo, a 'mhearachd a ghairm chromosome mutation.

Tha gach cealla daonna mar as trice tha an aon àireamh de cròmasoman. Tha iad air an aonadh an aon ghinean. Tha seata iomlan de 23 paidhir de cròmasoman, ach nas lugha na 2 amannan anns an fhàs-bheairt ceallan. Tha seo mar thoradh air gu bheil aig an torrachadh measgachadh de spùtach ugh agus ceallan a bu chòir riochdachadh làn measgachadh de ghinean a h-uile riatanach. Sgaoileadh aca nach eil a 'tachairt air thuairmeas, agus ann an cuid de teann òrdugh, le sreathach òrdugh dìreach an aon rud airson a h-uile daoine.

Chromosomal mùthaidhean a 'cur ri atharrachadh ann an àireamh aca agus structar. Mar sin, dh'fhaodadh gum bi a bharrachd chromosome no, air an làimh eile, bidh iad a chall. Tha seo a 'mì-chothromachadh dh'fhaodadh casg-breith no a' cur ri coltas chromosomal tinneasan.

Types of cròmasoman agus an abnormalities

Chromosome - a-giùlain de ginteil fiosrachadh anns a 'chill. Tha ea 'riochdachadh an dà uair DNA moileciuil sa chruinne ann an iom-fhillte le histones. A 'cruthachadh a' gabhail àite ann an prophase cròmasoman (airson cealla sgaradh ùine). Ach, rè an metaphase iad nas fhasa a bhith ag ionnsachadh. Cròmasoman a tha air a dhèanamh de dà chromatids a tha co-cheangailte bun constriction suidhichte aig cealla chrios-mheadhain. Bun-constriction sgaradh chromosome 2 goirtein an aon no faid eadar-dhealaichte.

Tha na leanas sheòrsaichean cròmasoman:

• metacentric - le gàirdeanan co-ionann fad;
• submetacentric - le gàirdeanan fhàs neo-ionann fad;
• acrocentric (slat) - aon goirid agus fada ghualainn eile.

Neo-riaghailteachdan a tha an ìre mhath mòr agus beag. Rannsachadh dòighean eadar-dhealaichte a rèir dè an suidheachadh. Nithean lorg le miocroscop nach eil e comasach. Ann an cùisean mar sin, a 'cleachdadh eadar-dhealachadh salachadh dòigh, ach a-mhàin nuair a tha an cuibhrionn buaidh air a thomhas ann an milleanan de nucleotides. Mhàin le bhith a 'stèidheachadh a' nucleotide sreath urrainn lorg mùthaidhean beaga. A motha bhrisidhean ann mar thoradh air soilleire buaidh air corp an duine.

Ann an às-làthaireachd air aon chromosome abnormality ghairm monosomy. Extra chromosome anns a 'chorp - trisomy.

chromosomal galaran

Chromosomal galaran - ginteil galaran a 'tachairt mar thoradh air chromosomal abnormality. Tha iad a 'tighinn am bàrr mar thoradh air atharrachaidhean ann an àireamh de cròmasoman no mòr rearrangements

Nuair a bhios an stuth a bha e fhathast fada bho ìre den leasachadh, bha e a 'creidsinn gu bheil neach air 48 cròmasoman. B 'e a-mhàin ann an 1956 a bha iad air a stiùireadh gu ceart obrachadh a-mach an àireamhachd agus a' comharrachadh an dàimh eadar na bhriseadh air an àireamh de cròmasoman agus cuid oighreachail galaran.

3 bliadhna an dèidh sin, na Frainge saidheans J. Lejeune, chaidh a lorg gun robh an bhriseas an sluagh inntinn a leasachadh agus cur an aghaidh galar a tha dìreach co-cheangailte ri genomic mutation. Bha e mu dheidhinn a bharrachd chromosome 21. 'S i aon de na lugha, ach tha e ag amas air àireamh mhòr de ghinean. Extra chromosome Aimsire 1 a-mach à 1,000 newborns. Tha seo a 'chromosomal S e tinneas fada as a sgrùdadh agus aithnichte mar Down syndrome.

Anns an aon 1959 chaidh a sgrùdadh agus a 'dearbhadh gu bheil an làthair male bharrachd X chromosome a' dol gu Klinefelter tinneas anns a bheil neach a 'fulang bho inntinn retardation agus infertility.

Ach, a dh'aindeoin 's gu bheil chromosomal abnormalities tha fainear agus a sgrùdadh airson ùine fhada, eadhon nuadh stuth-leigheis nach eil e comasach air leigheas a thoirt ginteil galaran. Ach seach ùrachadh dòighean breithneachadh leithid mùthaidhean.

Adhbharan a bharrachd chromosome

Tha an neo-riaghailteachd an aon adhbhar airson a 'Chogaidh chromosome 47 àite an 46. Tha eòlaichean ann an raon de stuth-leigheis air a dhearbhadh gu bheil a' bhun-adhbhar a bharrachd chromosome - aois an dùil mhàthair. Tha nas sine a bha trom, 's ann as buailtiche nondisjunction. Dìreach airson an adhbhar seo, boireannaich a tha a 'moladh fios a thoirt breith gu 35 bliadhna. Ann an cùis torrachas an dèidh an toiseach an aois seo bu chòir a shealltainn.

Tha na factaran a tha a 'cur ri follaiseachd a bharrachd chromosome, tha an ìre de neo-riaghailteachdan a mheudaich an t-saoghal, an ìre de truailleadh na h-àrainneachd, agus tuilleadh.

Thathar a 'creidsinn gun robh a' bharrachd chromosome tachairt ma bha thu anns seòrsa coltach chùisean. Tha e dìreach a 'uirsgeul: rannsachadh air sealltainn gu bheil pàrantan aig a bheil clann a' fulang bho chromosomal ghalaran, gu math fallain karyotype.

Breithneachadh air a 'tadhal air an leanabh le chromosomal abnormality

Aithne bhrisidhean an cròmasoman, ris an canar aneuploidy sgrìonaidh, a 'comharrachadh an embryo deficiency no còrr de cròmasoman. Bhoireannaich throma nas sine na 35 bliadhna a 'fulang na bu chòir modh-obrach fhaighinn air sampall de amniotic lionn. Ma tha sinn a 'lorg a bhriseas a' karyotype, an dùil màthair feumaidh crìoch a chur air an torrachas, mar an leanabh a rugadh a h-uile beatha a bhios a 'fulang le droch thinneas sam bith leigheas èifeachdach.

Bhriseas cròmasoman fharsaingeachd tha taobh a mhàthar tùs, ge-tà nach bu chòir sgrùdadh a dhèanamh a-mhàin fetal ceallan, ach cuideachd stuthan a tha air bhonn aig àm an abachaidh A?. Tha seo a 'mhodh-obrach a tha an t-ainm a' breithneachadh air ginteil tinneasan na polar chorp.

Down aig syndrome

Scientists iomradh an toiseach Mongolism tha Down. Extra chromosome, an galar ghinean an làthair a tha a dhìth a leasachadh, air a bhith a 'sgrùdadh farsaing. Nuair a Mongolism a 'tachairt air chromosome 21 trisomy. 'S e sin an duine tinn' an àite an tionndadh 46 47 cròmasoman. Tha prìomh ghnìomh - a 'leasachadh ann an Lag.

Clann a tha an làthair a bharrachd chromosome Tha e a 'beachdachadh, a' fulang droch stuth duilgheadasan ionnsachaidh ann an sgoiltean, mar sin, feumaidh iad an dòigh eadar-dhealaichte den ionnsachadh. A thuilleadh air an inntinn, tha claonadh, agus corporra a leasachadh, 'se sin: slanting sùilean, aodann còmhnard, farsaing bilean, teanga flat, giorraichidh no a leudachadh casan agus casan, sluagh mòr a' chraicinn ann an amhach sgìre. Dùil-aoise cuibheasach a tha 50 bliadhna.

Patau syndrome

Tha e cuideachd a 'buntainn trisomy Patau syndrome, anns a bheil trì lethbhric de chromosome 13. A feart sònraichte a tha an Dealachaidh ann an meadhan na h-siostam nearbhach no a underdevelopment. Euslaintich a tha a 'faicinn iomadh malformations, nam measg ghabhas congenital galaran a' chridhe. Còrr is 90% de dhaoine le an syndrome de Patau bàsachadh sa chiad bhliadhna den bheatha.

Edwards syndrome

Tha seo a neo-riaghailteachd, mar an fheadhainn roimhe, a 'toirt iomradh trisomy. Anns a 'chùis seo a tha sinn a' bruidhinn mu dheidhinn an 18mh chromosome. Edwards syndrome air a chomharrachadh le diofar tinneasan. Dh'fhaodadh tu ràdh, euslaintich a 'sealltainn cnàimh deformation, an atharrachadh cruth an claigeann, duilgheadasan le siostam analach agus cuairt-fala. Tha dùil-beatha mu 3 mìosan mar as trice, ach tha cuid naoidheanan beò suas ri bliadhna.

Endocrine galairean le chromosomal abnormalities

A bharrachd air a sin syndromes, chromosomal abnormalities, tha feadhainn eile ann a tha cuideachd a 'àireamhach agus neo-riaghailteachd structarail. Galaran mar gabhail a-steach:

1. Triploids - tearc chromosome mì-rian anns a bheil cuid uile eadar-dhealaichte a tha mar as trice a 'crìochnachadh 69. torrachas anabaich tràth, ach mair an leanabh eil a' fuireach còrr is 5 mìosan an sin, tha iomadh breith easbhaidhean.
2. Wolf-Hirschhorn syndrome - 'S e cuideachd aon de na tearc chromosomal abnormalities, a' leasachadh mar thoradh air an sguabadh às dhe na distal deireadh a 'gheàrr-gàirdean chromosome. A breithneachail sgìre seo mì-rian a tha 16.3 air chromosome chlas 4P. Seallaidhean cumanta air comharraidhean - duilgheadasan ann an leasachadh, fàs retardation, a ghlacadh, agus àbhaisteach aodann
3. Prader-Willi syndrome - an galar a tha gu math tearc. Nuair a leithid sin neo-chunbhalach chromosome 7 ghinean no pàirtean de 15 air taobh athar chromosome Chan eil obrachadh, no sguabadh às. Tags: scoliosis, strabismus, corporra is dàil inntleachdail leasachadh, sgìths.

Ciamar a thogail leanabh le chromosomal mì-rian?

Airson leanabh a thogail le congenital chromosomal tinneas Chan eil e furasta. Gus a dhèanamh nas fhasa do bheatha, riaghailtean àraidh dh'fheumas iad a leantainn. Sa chiad àite, bu chòir a 'faighinn thairis air anns a' bhad eu-dòchas agus eagal. Dàrna, chan eil feum air ùine a chur seachad a 'lorg an duine, chan eil e ann. San treas àite, tha e cudromach gu co-dhùnadh air an t-seòrsa taic a tha a dhìth air an leanabh agus a theaghlach, agus an uair sin a 'tionndadh gu eòlaichean airson meidigeach, saidhg-eòlach agus cuideachadh foghlaim.

Anns a 'chiad bhliadhna den bheatha breithneachadh a tha anabarrach cudromach, mar charbadan dhreuchd a leasachadh ann an ùine seo. Le cuideachadh de phroifeiseantaich ann an leanaibh gu luath a thogail charbadan sgilean. Tha e riatanach gu cothromach sgrùdadh a dhèanamh air an leanabh anns a 'pathology de shealladh agus èisteachd. Cuideachd, bu chòir don leanabh a bhith air fhaicinn le dhotair-cloinne, endocrinologist agus neuropsychiatrist.

Tha pàrantan a bhrosnachadh gus dol a-steach shònraichte co-bhuinn ri fhaighinn luachmhor comhairle phractaigeach bho dhaoine a tha air faighinn seachad air suidheachadh seo agus tha iad deiseil gus a roinn.

Meadhanan bharrachd chromosome fharsaingeachd càirdeil, ga dhèanamh furasta a thogail, agus esan mar as fheàrr a bhuannachadh aonta inbheach. Tha an ìre de leasachadh sònraichte naoidhean a crochadh air mar a chruaidh bidh e a 'teagasg sgilean bunaiteach. Àireamhan dha na Tinn chloinn, ged a tuiteam air dheireadh air cùl na cuid eile, ach tha iad ag iarraidh tòrr aire. Tha e an còmhnaidh a tha riatanach gus a 'brosnachadh an leanaibh neo-eisimeileachd. Fèin-theagasg mar a bhith le, mar eisimpleir, is an uair sin thoradh air cha bhi feitheamh fada.

Chromosomal clann le tinneasan a tha a bhuilich le tàlantan sònraichte a tha a 'fhoillseachadh. Dh'fhaodadh ea bhith leasanan ciùil no dealbh. Tha e cudromach a bhith a 'leasachadh an leanabh agad, a' cluich geamannan gnìomhach agus a 'leasachadh sgilean-motair, leughadh, agus fas cleachdte ris an rèim agus pongalachd. Ma tha an leanabh a chur an cèill a h-uile mo chridh ', cùram, aire agus spèis, bidh e freagairt ann an-seòrsa.

Bheil leigheas?

Gu ruige seo, a 'ghalair nach urrainn a leigheas chromosome; Tha gach thathar a 'moladh dòigh a tha deuchainneach, ach aca clionaigeach èifeachd nach deach a dhearbhadh. A 'dèanamh adhartas ann an leasachadh càirdeis agus togail sgilean a' cuideachadh eagarach ionadan leighis agus cuideachadh foghlaim.

Tha pàiste tinn, feumaidh a h-uile aig amannan a bhith air fhaicinn le eòlaichean mar stuth-leigheis a thàinig an ìre aig a bheil e comasach air a dh'fheumar a thoirt uidheam agus diofar sheòrsaichean de therapy. Luchd-teagaisg cuideachd a 'cur a-steach dòighean-obrach ùr-nodha ann an teagasg agus ath-bheothachadh air an leanabh.