Slàinte, Tinneasan agus na h-

Mitochondrial syndrome leanabh

Mitochondrial galair, agus gu sònraichte ann mitochondrial syndrome, a foillsichidh CNS, cridhe agus fèithean abnormalities tarraing cairt, tha aon de na pàirtean as cudromaiche de neuropaediatrics.

Mitochondria - dè a tha e?

Cia mheud duine a 'cuimhneachadh bhon sgoil cùrsa de bith-eòlas, a mitochondrion S e aon de na cealla organelles aig a bheil prìomh dhreuchd foghlam anns a' phròiseas ceallach Anail molecules de ATP. A bharrachd air sin, 'tachairt oxidation de geir acids a' gabhail àite tricarboxylic acid cearcall agus mòran eile pròiseasan. Sgrùdaidhean anmoch anns na XX linn, a 'sealltainn na mitochondrial deatamach cuideachd ann pròiseasan leithid cugallach a thaobh drogaichean, cealla senescence, apoptosis (phrògram cealla bàs). Mar sin, an bhriseas dreuchdan aca a 'dol gu deficiency lùth, agus mar thoradh air sin, milleadh agus cealla bàs. Bhrisidhean h- ealanta sin a 'tachairt ann an ceallan an siostam nearbhach agus cairt fèithean.

Mitohondriologiya

Ginteil Eòlais air a dhearbhadh gu bheil mitochondria genome aca fhèin, seach an genome an cealla niuclas, agus neo-riaghailteachdan anns a 'chuid as motha obrachadh a tha gu tric co-cheangailte ri mùthaidhean tachair sin. Tha seo uile air cothrom a riarachadh saidheansail achadh a Sgrùdaidhean an tinneas co-cheangailte ri dysfunction de mitochondria - mitochondrial tsitopatii. Faodaidh iad a bhith an dàrna cuid corra uair no congenital, mar dhìleab air taobh a mhàthar.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome Faodar dh'fhoillsich daonna ann an diofar siostaman, ach a 'mhòr-chuid a' comharrachadh Foillsicheadh ullachadh eanchainn comharraidhean. Tha seo mar thoradh air gu bheil a 'chuid as motha nearbhach maothraidh trom hypoxia. Feartan sònraichte a 'toirt cothrom fo amharas lesion mitochondrial syndrome anns a' tarraing cairt fèithean tha hypotonia, fàilligeadh gu leòr fhulang corporra spàirn, diofar myopathy oftalmoparez (pairilis na sùla fèithean), ptosis. Bho siostam nearbhach dòcha gum bi bhuille-dreach, ghlacaidhean, pioramaideach mì-rian, mì-rian inntinn. Mar as trice, mitochondrial syndrome ann an leanabh a tha an-còmhnaidh a dh'fhoillsich leasachaidh dàil no a chall mar-thà a fhuair sgilean, psychomotor lùghdaichte. Bho endocrine siostam tha e comasach a 'leasachadh an t-siùcair, tinneasan na thyroid gland agus pancreas, fàs retardation, inbhidheachd. cridhe lesions dòcha a 'leasachadh an aghaidh a' chùl pathologies eile de na buill-bodhaig, agus iomallachd. Mitochondrial syndrome sa chùis seo air a shealltainn cardiomyopathy.

breithneachaidhean

Mitochondrial tinneas mar as tric a lorg ann an neonatal ùine no anns a 'chiad bliadhna de a beatha leanaibh. Rèir sgrùdaidhean cèin, seo pathology thèid a lorg ann an leanaban de 5000. Airson a 'breithneachadh air an tòir coileanta clionaigeach, ginteil, ionnsramaidean, biochemical agus Mhoileciuilich deuchainnean. Gu ruige seo, tha àireamh de dhòighean-obrach a chomharrachadh seo pathology.

Electromyography - le àbhaisteach toraidhean air cùl soilleire fèithe laigse, an t-euslainteach a 'ceadachadh dhuinn amharas mitochondrial pathology.
Lactic acidosis glè thric an cois mitochondrial tinneas. Gu dearbh, a-mhàin a làthair gu leòr airson breithneachadh, ach an tomhas de lactic acid ann am fuil às dèidh eacarsaich faodaidh iad a bhith gu math fiosrachail.
Biopsies de tarraing cairt fèithean agus histochemical sgrùdadh fhaighinn biopsy as motha a tha fiosrachail.
Math toraidhean a 'sealltainn an aon àm air a chleachdadh solas is electron microscopy an tarraing cairt fèithean.

Mitochondrial encephalopathy (Leigh syndrome)

Aon de na tric òige galaran co-cheangailte ri atharrachaidhean de ginteil mitochondria e Leigh, tinneas iomradh an toiseach ann an 1951. Tha a 'chiad comharraidhean a' nochdadh eadar an aois aon gu trì bliadhna, ach dh'fhaodadh a bhith na bu tràithe Foillseachadh - a 'chiad mhìos de beatha, no, air a' chaochladh, an dèidh seachd bliadhna. Tha a 'chiad dreach a tha dàil a chur air an leasachadh, a' lùghdachadh ann an corp cuideam, call càil a 'cur a-mach retransmission. Thairis air ùine, a 'tighinn eanchainn comharraidhean - a bhriseas fèithe tòna (hypotonia, Dystonia, hypertonia), convulsions, call co-òrdanachadh.

Tha an galar a 'bualadh air na buill bodhaig de lèirsinn: a' leasachadh atrophy an optic nearbh, retinal uighean, shùil gluasad tinneasan. Anns a 'chuid as motha a' chlann a 'ghalair gu slaodach air adhart, a' fàs soidhnichean pioramaideach tinneasan a 'nochdadh slugadh tinneasan, analach gnìomh.

Aon de na clann a 'fulang bho pathology seo, dh'fhàs Pugachev Yefim, mitochondrial syndrome, a chaidh a bhreithneachadh ann an 2014. A mhàthair, Eilidh, ag iarraidh cuideachadh bho a h-uile dragh air daoine.