Pompe galar: comharraidhean agus leigheas

An-diugh tha mòran diofar phroifeiseantaich aghaidh galaran a anabarrach tearc. Aon de na trioblaidean - Pompe tinneas. Dè tha seo? Air an seo agus airson bruidhinn mu dheidhinn a-nis.

briathrachas

An toiseach, tha e riatanach a bhith a 'tuigsinn bunaiteach a thaobh. Mar sin, Pompe tinneas - tearc mheatabolaig mì-rian a bheil ginteil tùs. Tha seo a 'congenital aonais sònraichte enzyme, a tha feum air gach neach mar a' brosnachadh truailleadh air glycogen (an lùth agus lùth). Ann an às-làthaireachd den eileamaid seo ann an cruinneachadh de cus de na aforementioned glycogen, ag adhbharachadh diofar dhuilgheadasan. Tha e cuideachd cudromach cuimhneachadh gu bheil seo galar ann an euslainteach a 'toirt buaidh air fèithean stuthan.

Prìomh mun tinneas

An toiseach, bu chòir a thoirt fa-near gu bheil na comharraidhean a 'ghalair a dh'fhaodadh tachairt aig àm sam bith agus aig aois sam bith, bho leanabhan agus a' crìochnachadh le inbheachd. Ach, a h-uile euslaintich tro aon dòigh: mean air mhean cruinneachadh de glycogen anns a 'chorp, a tha daonnan a' dol gu fèitheach fèith. Tha an cho dona an galar a dh'fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte. H-uile càil an crochadh air aois a dreach, a thuilleadh air a bhith an sàs anns a 'phròiseas causative de dhiofar buill-bodhaig agus an siostaman (as tric analach, cridhe agus cairt lesions).

An seo tha e cuideachd cudromach cuimhneachadh gur e tinneas Pompe de dhiofar seòrsa. Mar sin, tha dotairean ag ràdh mu dheidhinn clasaigeach agus neo-clasaigeach riochd a 'tachairt.

Symptomatology na clasaigeach riochd Pompe tinneas

An toiseach, feumar a ràdh an seo a tha seo treuna agus a 'mhòr-chuid de bheatha ann an cunnart foirm a' ghalair. As tric a tha e a 'tachairt aig toiseach na beatha duine, gu h-àraidh anns a' chiad sia mìosan. Sa chùis seo, tha e na chleachdadh a bhith a 'bruidhinn mu a leithid sin comharraidhean:

• Myopathy - soilleire fèithe laigse.
• Hypotonia - lùghdachadh fèithe tòna. Tha iad sin clann gu tric nach urrainn eadhon a thogadh a cheann.
• Cardiomegaly - àrdachadh de chridhe.
• Hepatomegaly - grùthan meudachadh ann am meud.
• Macroglossia - àrdachadh de chànain.
• Kids ris an trioblaid seo a dhroch faighinn chuideam, tha duilgheadasan le corporra a leasachadh.
• Tha duilgheadasan analach.

'S fhiach toirt fa-near gum faodadh as duilghe a' ruith Pompe ghalair ann an clann. Agus gu tric, fiù 's anns a' chiad bhliadhna den bheatha, sin a tha clann a 'bàsachadh. Chiad, nach urrainn iad an cinn a thogail agus a 'coimhead mar losgannan. All charbadan sgilean a tha iad ag ionnsachadh gu fìor shlaodach, mar a tha iad comasach a chall thar ùine. Gu tric tha na chips nach urrainn ionnsachadh suidhe, snàgadh agus coiseachd. Air sgàth na fèithean laigse a tha iad air a leasachadh mean air mhean cardiopulmonary gann. Mur eil sibh a 'toirt cuideachadh gu tràthail leithid naoidhean agus cha tòiseachadh ceart leigheas, gu tric air an leanabh a' bàsachadh fiù 's mus deach a' chiad là-breith.

Tha neo-clasaigeach foirm a 'ghalair

Ciamar a gheibh Pompe galar a 'tachairt ann an neo-clasaigeach ann an cruth? Mar sin, an toiseach bu chòir a bhith fa-near gu bheil e follaiseach fiù 's mus aois aon bhliadhna. Clann mar sin gu tric a 'faicinn:

• Underdevelopment agus a 'togail charbadan sgilean.
• Muscle laigse, a tha a 'dol air adhart a-mhàin.
• Cardiomegaly, dh'fhaodadh cuideachd a 'tachairt fàilligeadh cridhe.

Fhoirm seo a 'ghalair a tha eadar-dhealaichte ann gu bheil e a' gabhail àite nach eil cho luath. Tha a 'chiad comharraidhean cuideachd a' faicinn agus nach 'eil, mar a dh'fhoillsich a-mhàin ann an laigse fèithe. Tha e cudromach toirt fa-near gu bheil seo a 'chùis cuideachd gu feum leigheas cho tràth' sa ghabhas. Às dèidh na h-uile, nuair a tha an leanabh a 'ruith an cunnart bàsachadh aig aois òg tionndadh eadar-dhealaichte de thachartasan.

Tha an cùrsa galar ann an inbhich

Beachdaich air mar a tha airgead bho na cloinne tinneas Pompe (photo minn seo le tinneas air an taisbeanadh ann an artaigil), feumaidh tu cuideachd innse dhuibh mu dheidhinn nan comharran aig an trioblaid seo ann an inbhich. Mar sin, an toiseach bu chòir a bhith fa-near gu bheil a 'chiad soidhnichean an galar a' nochdadh aig deireadh òigeachd, agus uaireannan nas fhaide air adhart. Pompe galar a 'tachairt ann an inbhich a tha mòran nas buige ann an naoidheana, ge-tà, feumaidh tu tòiseachadh leigheas cho tràth' sa ghabhas. Tha a 'phrìomh comharraidhean sa chùis seo:

• Muscle laigse, a 'mhòr-chuid torso agus casan.
• Fàilligidhean analach, tha diaphragm fàilligeadh.
• Gait atharrachaidhean fàs critheanach agus neo-sheasmhach.
• Pain anns na fèithean.
• Sgith de ion-dhèanta eacarsaich agus fiù 'dìreadh staidhre.
• Liver agus àrdachaidhean ann an cridhe meud.

leigheas

Beachdachadh Pompe tinneas, leigheas bu chòir cuideachd a bhith a 'rannsachadh. Bu chòir a thoirt fa-near gun airson dèiligeadh ris an trioblaid seo nach eil cho sìmplidh, chan urrainn dhut dìreach a dhol gu drugstore agus cungaidh-leigheis a cheannach aon. Tha feum air ath-sholar leigheas nuair a dh'fheumas tu a chur an àite an enzyme a tha air a ghairm myositis. Às dèidh sin, bidh euslaintich stad a chur air adhartas a 'ghalair, agus tha ùine buntainneach ciùin. Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil a 'cumail suas therapy cuideachadh a' cumail fallain agus neart airson beatha àbhaisteach.