Xy gonadal dysgenesis: feartan an galar agus an leigheas roghainnean

Xy gonadal dysgenesis - tha e gu math tearc congenital tinneas, an leasachadh a tha a 'ciallachadh a bhriseas a' Y-structar chromosome (a tha sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn dìth shònraichte gine no mutation Iomallach).

Tha adhbharan airson a 'ghalair

Mar as trice, a 'bhad adhbhar seo galar' S e puing mutation àraidh gine, suidhichte ann an goirid gàirdean an T-chromosome, no call iomlan de na gine. Tha seo a 'chromosome a tha uallach airson pròtain tuigseach, a' gabhail pàirt ann an gnè na embryo leasachadh male seòrsa. Mar thoradh air, a chionn buaidh an male gnè hormon a tha às-làthair, an seirbheis eil ach aon roghainn - a chruthachadh boireann seòrsa. Mar thoradh, an leanabh phàistean a tha boireann phenotype le karyotype "xy."

pathogenesis

Mùthaidhean no nach eil, SRY gine a 'dol gu eadar-dhealachadh easbhaidheach Sertoli ceallan, agus mar thoradh, gu maldevelopment an seminiferous tubules.

Mar thoradh air seo, a dh'aindeoin a ' "masculine" an xy karyotype, buill ghnèitheasach na seirbheis air an cruthachadh agus a' cur air an female seòrsa.

clionaigeach Foillsicheadh

Gu ruig toiseach inbhidheachd soidhnichean Svayera syndrome coltas cha mhòr nach eil an cèill. B 'e a-mhàin mar a dh'fhàsas iad nas sine na caileagan a' tòiseachadh a 'nochdadh cuid de na feartan:

• Cion buidheann falt agus underarm sgìre taobh a-muigh genitalia.
• Neo-iomchaidh, droch leasachadh na mammary fàireagan.
• Caochladh ìrean de hypoplasia, machlag infantilism.
• Vaginal hypoplasia (cho cumanta).
• Softly pronounced àrd-feise feartan - "evnuhopodobny" no buidheann intersexual seòrsa.
• Hypotrophy no atrophy an mucosa an genitals.
• Hypoplasia an taobh a-muigh genitalia (labia agus clitoris).
• Ghineadan infantilism.
• Ann an cuid de chùisean tha cus fàs na gnìomhach corp agus a pàirtean: 'pheircill ìochdraich, a' ghualainn chrios (a 'toradh ann an cruthachadh farsaing guailnean) fèith.
• Tha nochd a inbhidheachd ann nighean le na syndrome Svayera do-dhèanta mar thoradh air an dìth estrogen ann cuirp aca.
• Complete sterility.

breithneachaidhean

Anns a 'chuid as motha de chùisean a' ghalair a thèid a lorg aig aois 15-16 bliadhna, rè inbhidheachd, nuair a bhios e soilleir gu bheil an t-euslainteach air nach pronounced feartan àrd-feise.

Aig an aon àm, bhiodh na boireannaich aig a bheil mutation, a 'ruighinn aois seo a' tòiseachadh a 'tionndadh gu na gynecologist ri gearanan de dàil ann an nochd a menstruation.

Uaireannan breithneachadh a dhèanamh mar thoradh air dysplasia agus malignancy gonads dì-leasaichte.

Tha breithneachadh de "xy gonadal dysgenesis" Tha e stèidhichte air na nithean a leanas:

• Physical sgrùdadh air an euslainteach.
• Sgrùdadh Sàr-fhuaim deuchainn.
• Hysterosalpingography.

Ach, dearbhadh gun aithnichear e comasach a-mhàin le bhith a 'sgrùdadh gnè chromatin, a detects an làthair an male karyotype le female phenotype.

leigheas Options

Làimhseachadh a 'syndrome Svayera a dhèanamh ann an grunn stiùiridhean.

1. Phrìomh dhèanamh spaying - air sgàth an àrd-coltachd aca atharrachadh a-steach malignant tumors.
2. An dèidh ovariectomy shònrachadh substitutive leigheas le hormonal àidseantan. Tha seo a 'cur ri leasachadh na feartan àrd-feise.
3. Nuair a machlag a dheagh leasachadh, a tha comasach an torachais agus an leanabh fallain (torrachas a 'tachairt mar thoradh air vitro ann an torrachadh).

Tha an galair a dh'fheumas a bhith cliùiteach bho coltach syndrome le ainm Svayera--Seumas MacLeòid. Tha seo a staid, cho math coltach ann Foillsicheadh lymphangioleiomyomatosis, a 'toirt buaidh air na sgamhain pathology maothraidh. Xy gonadal dysgenesis agus lymphangioleiomyomatosis - galairean eadar-dhealaichte.