Angelman syndrome

Angelman syndrome 'S e ginteil neo-riaghailteachd (chromosomal mutation), toraidhean ann an dàil ann an inntinn a leasachadh, bho gu leòr a chruthachadh siostam analach, a tha a' leasachadh siostam neurobiological. Mar sin, an neach a tha tric gàire, iomrallach làmh gluasadan, ghlacaidhean, cadal 'cur dragh orra. 'S e seo galar incurable, ach tha adhartas a ghabhas a-mhàin ann an tachartas a tha a' sàsachadh bunaiteach daonna feum ogsaidean.

Tha an tinneas a 'nochdadh mar thoradh air ullachadh chromosome ghaoid, air sgàth mutation ann an gine, tha cuid truailleadh air an enzyme pròtain.

Gu ruige seo, Angelman syndrome 'tachairt ann an aon a-mach à fichead mìle newborns. Tha e air a chomharrachadh le:

1. Duilgheadasan le 'bhroilleach, a chionn' phròiseas seo a 'cur feum mhath co-òrdanachadh an anail, ann an òrdugh a sheachnadh mhiann. Mar sin, chan eil a 'chlann gu leòr fhaighinn cuideam.

2. Tha an dàil ann a bhith a 'leasachadh sgilean coitcheann a charbadan, labhairt, aire. Tha duilgheadas ann an trèanadh aca.

3. Ann an 80% de chùisean shamhla an tinneas tuiteamach. Tha crithean, gun cho-òrdanachadh agus a 'gluasad an casan, convulsions tachairt, a dh'fhaodas a bhith anns na fèithean uile na buidhne, no mar gann gun mhothachadh.

4. Laugh agus gàire airson eil adhbhar sam bith.

5. bhriseas san leasachadh - ceàrr meud an ceann agus aodann, car, curvature an droma.

Angelman syndrome thèid a lorg le ginteil mion-sgrùdadh air an 15mh chromosome. Tha e air a chleachdadh nuair a tha lùghdachadh fèithe tòna ann naoidheana, dàil ann an cainnt a leasachadh agus charbadan sgilean, a thuilleadh air an ainmeil tremor grinn, neo-chunbhalach bhall gluasadan, tric gàire no a 'coiseachd air an casan air f hoillseachadh. Cuideachd feumail DNA methylation, mutation anailis agus ionad imprintingvogo UBE3A gine.

Gu ruige seo, leigheas galar seo nach deach a leasachadh. Ach tha grunn ghnìomhan a tha ag amas aig a 'leasachadh chloinne le inntinn retardation, cho math ri bhith a' leasachadh càileachd am beatha.

Mar eisimpleir, le clasaichean defectology is leigheas-cainnte, corporra leigheas a chleachdadh ann an cùis fèithe hypotonia, agus hypnotics òrdachadh airson cadal tinneasan. Ann an ionnsaighean air an cleachdadh slànachadh àidseantan a tha na h-aon mar ann an tinneas tuiteamach (anticonvulsants). Airson cumail suas àbhaisteach obrachadh na caolain air an cleachdadh laxatives.

Glacadh suas le clann bho aois glè òg, a 'cleachdadh prògraman sònraichte a' cuimseachadh air leasachadh sgilean-motair, faodaidh a 'coileanadh deagh thoraidhean.

Prospects airson leasachadh de dhaoine le syndrome an crochadh air mar a chòrd chòigeamh chromosome. Nithean ionnsachadh agus sgilean fèin-seirbheis aig ìre ìosal, bidh cuid eile a-riamh a bhith comasach air bruidhinn agus coiseachd.

Mar sin, airson clann aig a bheil Angelman syndrome, air a comharrachadh le cuid de fheartan giùlan: impulsivity, autostimulyatsiya, an duilgheadas ann an conaltradh le daoine. Agus ged 'mhòr-chuid dhiubh a dh'fhaodadh e bhith gu tur neo-làthaireach, iad uile san fharsaingeachd càirdeil, laghach, tha iad a ghràdhachadh a' cluich, mar sin, tha e glic ri theagasg dhaibh clàradh a-steach cànan, mar sin gu robh iad comasach air conaltradh le daoine.

A leithid leasachaidh mì-rian Feumaidh trèanadh sònraichte bho na h-ìrean as tràithe, mar le aois a tha an trioblaid a 'fàs a-mhàin. Tha an giùlan dhaoine tha e fhathast iongantach, tha iad a 'cur an cèill a-mhàin le gluasadan agus fuaimean a bhith ionnsaigheach ann an cùis de mhì-thuigse. Tha an teaghlach far a bheil clann le Angelman syndrome tric a 'fulang air sgàth dìth conaltraidh, ach bu chòir cuimhneachadh gu bheil euslaintich Feumaidh timcheall air an àrainneachd de dheagh-ghean agus a thoirt dhaibh le iomchaidh cùram agus leigheas, agus an uair sin faodaidh sinn a' coileanadh deagh thoraidhean.