Cugallach X Syndrome: soidhnichean, comharraidhean agus leigheas regimen

An-dràsta luath leasachadh eòlas-leighis, tha cothrom air a chinne-daonna a 'fosgladh tòrr roimhe unknown galaran. Gu sònraichte cudromach ann an fhicheadamh linn air a tar-sgrìobhadh den ginteil code, a tha ga dhèanamh comasach a bhith ag aithneachadh mòran adhbharan ginteil agus chromosomal abnormalities. Tha còrr is 3000 galaran co-cheangailte ri meudachail is feartail atharrachaidhean ann ginteil stuth. Coimeasach galar ùr a th 'Cugallach X Syndrome, a tha gu math àrd sa cheud de leanabh ciorram.

Màrtainn Bella tinneas - a syndrome no tinneas fhèithean?

Cugallach X Syndrome - congenital abnormality co-cheangailte ri breòiteachd a 'X chromosome. Tha bun-bheachd "lag" a 'buntainn ri geur cumhang lèirsinneach deireadh an X chromosome. Atharrachaidhean leithid dearbhadh Cugallach X Syndrome. Photos de chlann a dh'fhàg a 'sealltainn an àireamh de psychomotor leasachadh, a tha buailteach a bhith a' gluasad air adhart bho òige.

adhbharan

Mar a tha fhios, a 'chinne-daonna genotype tha OK - tha e 46 cròmasoman, agus a dhà - na feise X agus Y. Ann boireannaich, fa leth, a' chromosome seata a 'coimhead coltach - 46 XX, agus fir - 46 hù. Tha iad sin a 'giùlan de fiosrachadh ginteil a dhèanamh suas de sreath de amino acid ath-aithrisean, a chuir an fhiosrachaidh mu structar agus gnìomhan san àm ri teachd beò a-bheairt.

Tinneas Martin Bella (Cugallach X-chromosome) a leasachadh air sgàth atharrachaidhean ann an X chromosome, agus mar sin faodaidh e air a ghoirteachadh an dà chuid boireannaich is fireannaich. Tanachadh cuibhrionn X- chromosome sgàth pathological àrdachadh ann an sònraichte amino acid buaidh nan ath-chraolaidhean - cytosine-guanine-guanine (C-G-T). Tha seo a 'measgachadh de riochdairean an sin iomadh turas eile ghinean, ach tha e cudromach, ann an dearbh, tha an àireamh de ath-aithrisean. Mar as trice tha e eadar 29 gu 31. Ann an cùis Martin-Bell Syndrome leithid sùim a tha gu mòr air meudachadh, agus a dh'fhaodadh a bhith thachair bho 230 gu 4000 tursan, a tha a 'leantainn gu meudachadh ann an chromosome agus gine sònraichte le duilgheadasan obrachadh - FMR1, air a bheil uallach airson a' ceart obrachadh agus leasachadh an nearbhach -siostam. Tha seo follaiseach às dèidh ùine ghoirid an dèidh breith agus tha e a dh'fhoillsich psychomotor retardation.

taisbeanaidhean roghainnean

Tha an àireamh de ath-aithrisean cytosine-guanine-guanine ag adhbharachadh diofar embodiments clionaigeach tinneas-Martin Bell. Tha syndrome a dh'fhaodadh a bhith falaichte foirmean. Ma tha an sgrùdadh a 'sealltainn 55 gu 200 a-rithist, cha premutation - crìche atharrachaidhean a dhèanamh air cuideigin a tha giùlain, ach gun atharrachaidhean follaiseach an siostam nearbhach. Anns an t-seann aois nas sine agus a leasachadh ataxic syndrome agus bun-ovarian fàilligeadh ann an boireannaich. Tha coltachd sgaoilidh na syndrome àrd. Maoinean eadar-mheadhanach a tha cuideachd an stàit - 40 gu 60 nucleotide ath-chraoladh, a dh'fhoillsich clinically nach urrainn a 'nochdadh mar dhìleab taobh a-staigh beagan ginealaichean.

Fèin-riaghlaidh

Gintinneachd ghiùlan an galar ri buidheann de pathologies, gnè-cheangal, a tha, leis an X chromosome. Ann an daoine, an galar nochdadh fhèin barrachd is barrachd, gu soilleir, mar an genotype Tha aon X chromosome. Women pathology leasachadh ann an cùis an dà chuid "pathological" X-autosomes. Glè ainneamh, a dh'fhaodas fir a premutatsionny roghainn agus giùlain. Tha boireannaich a tha gu mòr nas buailtiche a bhith a 'coileanadh Vector smachd, le bhealaich "pathological" chromosome le coltachd co-ionnan airson an dà nighean agus mic do. Àireamhan dha na Tinn athair urrainn a ghluaiseas X-chromosome a-mhàin nigheanan. Oighreachd syndrome 'meudachadh mean air mhean bho ghinealach gu ginealach, a thàinig gu bhith aithnichte mar an t Sherman a chothromachadh. Tha an cùrsa clionaigeach an syndrome Tha tòrr nas truime na sin nam fear.

comharraidhean

Cugallach X Syndrome, na comharraidhean a tha coltach ri autism, dh'fhaodadh nach bi àm ri aithneachadh fiù 's eòlach dhotair-cloinne no neurologist.

Tha an dealbh clionaigeach dòcha atharrachadh a rèir an àireamh de ath-aithrisean de C-YY.

Anns an dreach clasaigeach de psychomotor retardation a 'sealltainn a dh'fhaodadh a bhith dùbhlanach X Syndrome. Dealbh air an leanabh a 'leigeil leat fhaicinn a' chiad feart comharran a 'ghalair. Tha breisleach agus discoordination gluasadan, fèithean laigse a leasachadh. Gu math tric, tha clann a 'fulang bho autism. Air an sgrùdadh, a 'foillseachadh neurologist Briseadh na oculomotor nearbh , agus cuid claonaidhean san eanchainn. Le aois, an t-suidheachadh a tha le brosnachadh, a 'meudachadh mean air mhean pàtran inntinn retardation.

Tinneasan inntinn an-còmhnaidh an làthair: leanaibh gu tric blurts, unmotivated 'sealltainn grimaces tric claps a làmhan, uaireannan fìor ghiùlan a bhith ionnsaigheach. A leithid comharraidhean car coltach ri Schizophrenia. 'S e roghainn eile a autism, a thòisich a' leasachadh tràth ann an làithean òige.

Cugallach X Syndrome: comharraidhean

A feart sònraichte de na balaich a mheudachadh meud an testicles (makroorhizm), ach faodaidh e bhith air a lorg a-mhàin ann an inbhidheachd. Anns a 'chùis seo, endocrine mì-rian sam bith a tha neo-làthaireach.

Atharrachadh coltas a tha an ìre mhath neo-shònraichte, ach 's dòcha an aghaidh dotair cheart a lorg breithneachadh. Tha an leanabh tric ceann mòr, fada aodann agus beagan lùbte rostral bharr na shròin. Tha tomhasan mòra agus òrdagan, corragan gu mòr nas motha raon de ghluasad. Gu tric, an craicionn tha àrd elasticity.

Foillsicheadh premutatsionnogo coltach an galar a tha feartan sònraichte. Airson ataxia syndrome a chomharrachadh le tremor agus le duilgheadasan cuimhne, gu sònraichte san ùine-ghoirid, tha atharrachaidhean air faireachdaidhean agus mean air mhean a leasachadh le dementia crìonadh de inntinneil gnìomhan (an neo-chomas a bhith a 'leughadh agus a thuigsinn òraid). Symptomatology leasachadh nas trice ann an daoine-giùlain agus tha e nas miosa cùrsa na boireannaich.

Bun-ovarian fàilligeadh a chomharrachadh le coltas abaich menopause agus a bhriseadh an obrachadh an t-siostaim, "an pituitary-ovarian". Susbaint a 'meudachadh follicle hormone brosnachail, a' dol gu a coltas agus a dhol à bith menstruation fhàsmhor comharraidhean. Tha an galar air adhart mean air mhean agus feumach air ath-sholar hormone therapy.

Ciamar a 'breithneachadh syndrome

Airson a 'co-dhùnadh tuairmseach an galar anns na tràth ìrean den leanabh freagarrach cytogenetic dòigh. Tha e a 'tachairt feansa euslainteach cealla a chur ris an stuth agus bhiotamain V₁₀ (folic acid) mar provocateur atharrachaidhean ann cròmasoman. An dèidh greis, a 'sgrùdadh a' sealltainn a chromosome le mòr tanachadh, a 'sealltainn gun robh an galar-Martin Bell, Cugallach-X syndrome. Tha seo a 'sgrùdadh obair-lann an dòigh nach eil e ceart gu leòr aig an ìre an dèidh sin, air sgàth a' cleachdadh multivitamins, a tha a 'gabhail a-steach folic acid.

Tha e air leth sònraichte polymerase slabhraidh reaction (PCR), a tha a 'toirt cothrom dhut structar an amino acid buaidh ann an X chromosome agus a' sealltainn an Cugallach X Syndrome. Photos dhèanamh le miocroscop electron, a 'sealltainn làrach tanachadh autosomes.

A fa leth, fhathast nas sònraichte embodiment 'S e measgachadh de PCR leis an lorg ann an capillary electrophoresis. Tha an deuchainn seo ceart detects chromosome abnormalities ann an euslaintich le ataxic syndrome agus bun-ovarian gann.

leigheas

Às dèidh a 'PCR, agus a' breithneachadh air "Cugallach X Syndrome", leigheas bu chòir tòiseachadh cho luath 'sa ghabhas.

Bhon a chaidh an galar a tha congenital agus tha chromosomal tùs, leigheas air a lùghdachadh gu mòr dhaibh a lùghdaicheas na comharraidhean a 'ghalair.

Slànachadh an sgeama ag amas air lùghdachadh Foillsicheadh psychomotor retardation, atharrachaidhean ann an ceartachadh ataxic syndrome agus hormonal taic do bhun-ovarian fàilligeadh.

Clann le inntinn retardation agus a dhearbhadh thoradh PCR breithneachadh "Cugallach X Syndrome". Ruis nach eil goireasan meidigeach, far a bheil ath-bheothachadh air a 'chlann sin, mar sin, an leigheas air a bhith na dhotair-cloinne agus luchd-proifeiseanta co-cheangailte. Dìreach bu chòir a bhith fa-near gu bheil an leigheas de chlann nas èifeachdaiche na inbhich. Tha an dòigh-obrach de inntinneil giùlain therapy seiseanan le eòlaiche-inntinn air bunait fa leth, eacarsaich, solas cruthan stimulants. Tha an ìre mhath ùr an gluasad a tha a 'cleachdadh nan ullachaidhean stèidhichte air folic acid, ach nas fhaide air falbh toraidhean a sgrùdadh.

Inbhich leigheas meidigeach gabhail a-steach stimulants agus chasgan-cianalais, a chumail daonnan fiùghantach sgrùdadh le eòlaiche-inntinn agus eòlaiche-inntinn air. Ann an dìomhaireachd clionaigean a dhèanamh seiseanan microinjection ullachadh "Cere" agus a fo-stuthan, cytomedines (chungaidh-leighis "Lidaza", "Solkoseril").

Nuair a chleachdadh nootropics ataxic syndrome agus fuil thinners, angioprotectors agus measgachaidhean de amino ri tachartasan shearbhagan. Bun-ovarian fàilligeadh ann am boireannaich estrogens agus luibheanach leigheasan a leantainn airson a cheartachadh.

Tha èifeachdas an leigheas a tha coimeasach ìseal, ach a 'toirt cothrom airson ùine nas slaodaiche adhartas a' ghalair.

bacadh

Tha an aon dòigh bacadh Tha sgrìonadh boireannaich a tha trom. Anns a 'leasachadh
dùthchannan a-steach suirbhidh a dh'fhaodas a lorg Cugallach X Syndrome aig ìre thràth agus gus crìoch a chur air an torrachas. An eile embodiment tha ann vitro torrachadh, a dh'fhaodadh cur ri dèanamh cinnteach gu bheil an leanabh a fhuair an àm ri teachd "fallain" X chromosome.