Iomradh air an dòigh a preimplantation ginteil breithneachadh (PGD): feartan agus na builean

preimplantation ginteil dòigh breithneachadh a chleachdadh gus measadh a dhèanamh air slàinte na embryo fhaighinn le vitro ann an torrachadh mus deach a-steach dhan implantation uterine toll. Tha an dòigh a nì e comasach chan ann a mhàin a thaghadh fallain san àm ri teachd airson an leanabh, ach a mheudachadh cuideachd cothrom den torrachas. Tha an dòigh-obrach a tha ga cleachdadh ann an ospadalan na h-uile an t-saoghail, an sàs ann an vitro torrachadh.

Seanalair bun-bheachdan

Preimplantation ginteil breithneachadh a 'toirt cothrom airson sgrùdadh coileanta agus a riaghladh a-mach an làthair chromosomal abnormalities san fharsaingeachd no aon sam bith sònraichte claonaidhean. O chionn ghoirid, ann an co-shìnte ris an tràth-ghinean beusan a dhèanamh sgrìonaidh a dh'fhaodadh a bhrosnachadh tricead tumors inbhich (ovary, dàphuing, uchd).

Ann an cùis-giùlain genomic galaran mhàthar biopsy cluich grunn polar ugh ceallan fiù 's mus deach an impregnation. Tha am mìneachadh dòighean-obrach a tha eadar-dhealaichte gu tràth prenatal breithneachadh a leigeas ri rabhadh a thoirt an aghaidh casg na torrachas, ma tha an seirbheis gu h-obann bi ginteil tinneas.

Preimplantation ginteil breithneachadh a 'leigeil a-mach dè an gnè a' phàiste mar-thà anns a 'phròiseas sgrìonaidh. Tha e air a chleachdadh gus casg a chur air an leasachadh neo-riaghailteachdan a cheangal ri gnè.

Mar dhìleab ginteil galaran

Aithnich oighreachail galair adhbhrachadh le làmh an uachdair, agus recessive X--cheangailte seòrsa.

Airson a bhith air a shealltainn?

Preimplantation ginteil breithneachadh (PGD) air a chluich ann an suidheachaidhean seo a leanas:

1. Tha làthaireachd aon no na dhà de na càraidean de oighreachail galaran no karyotype atharrachaidhean. com-pàirtichean a tha iad fhèin gu math tric gun fhios aca fhuasgladh, co-dhiù - fios anns a 'phròiseas sgrìonaidh.
2. Habitual anabaich. Tha an duilgheadas le leithid neo-riaghailteachdan nach eil na phàirt de na pàrantan (cha bhi iad), agus fetal ginteil mùthaidhean a adhbharachadh abortions.
3. Age de dhaoine fo IVF a 'phrògram, bha còrr is 38 bliadhna.
4. Thairis 3 neo-shoirbheachail ann an vitro torrachadh oidhirpean ann an eachdraidh.
5. Fireann infertility.
6. Turning ICSI (intracytoplasmic spùtach stealladh) ann an torrachadh phrògram. Tha am pròiseas trioblaideach le leasachadh ginteil abnormalities ann an embryo.
7. Cùisean hydatidiform ball-dòrain ann an eachdraidh.

feartan PGA

Rannsachadh ann an achadh preimplantation ginteil breithneachadh a 'sealltainn gu bheil dòigh aig a bheil còir a bhith ann, gus cuideachadh a' breithneachadh agus a 'cur bacadh chromosomal abnormalities, ge-tà, a' cur feum air barrachd leasachaidh.

Feartan PGD mar a leanas:

• anabaich ìre airson sgrìonadh nas ìsle na an fheadhainn gun e;
• aig an àm seo chan eil fianais ann gu bheil a 'meudachadh comas air fàs trom le leanabh;
• tha an comas meallta toraidhean: Negative embryo, agus an toradh a 'sealltainn claonaidhean embryo tinn agus rannsachadh a' moladh a chaochladh (5-10% de chùisean).

DÈanamh preimplantation ginteil breithneachadh (sgrìonadh blastomeres)

An dèidh aonta air a 'gintinn ann an vitro torrachadh siostam a' measadh an fheum airson PGD chàraid. Ma tha comharraidhean faod com-pàirtichean a 'gabhail ri no diùltadh na modh-obrach. An ath-ainm a chur ris an sgrìobhainn a 'daingneachadh an cead gus an sgrùdadh a dhèanamh.

Air an treas là an dèidh an torrachadh embryo gintinneachd a 'gabhail fear de na ghineadh-blastomere ceallan airson mion-sgrùdadh. Thathar a 'creidsinn gun robh na seirbheis a tha aig nach eil a' bhuaidh, oir tha a h-uile interchangeable ceallan.

Eòlaichean a 'dèanamh rannsachadh air aon de na sgìrean a thaghadh roimhe: a' sgrùdadh an structair nan cealla fo sònraichte stuth sruth miocroscop, a 'sgrùdadh DNA a' cleachdadh polymerase slabhraidh reaction gus dearbhadh an làthair mùthaidhean.

Stèidhichte air toradh, an embryos aig an robh an neo-riaghailteachdan cha tèid a chleachdadh aig àm implantation. Tagh fallain agus càileachd. An ath-, aon dhiubh no barrachd a tha a ghluasad a-steach do na slocan a 'machlag mhàthair.

Ma tha polar buidheann biopsy sgrùdadh cròmasoman tachairt mhàthair. Calibration a dhèanamh ann an cùis a 'bhoirionnaich loidhne a nochdadh an làthair ginteil adhbharachadh ghalaran. Tha modh-obrach a 'toirt cothrom gus co-dhùnadh co-dhiù fallain oocyte a thèid a chleachdadh airson an torrachadh gun briseadh a structar. Ma eil neo-riaghailteachdan a tha a 'lorg, a ghabhas a chleachdadh airson an torrachadh agus ghluaiseas machlag.

Tha cùisean far a bheil buidhnean sgrìonadh de mhathan bàn, agus an uair sin a 'blastomeres. Tha seo a 'toirt cothrom fhaighinn tuilleadh earbsach toraidhean. Sgeama air a thèid a sgrìonadh, a 'taghadh speisealta gintinneachd.

dòighean a chleachd

Tha àireamhach agus structarail abnormalities de cròmasoman chaidh a shuidheachadh le stuth sruth gintinn eadar gnèithean. Tha an dòigh seo a 'toirt cothrom dhut earranan an òrdugh na cealla aig DNA. Cleachd sònraichte DNA probes, a tha structar a 'co-phàirteach a shìneas DNA blastomere sònaichean.

Tha an deuchainn a tha nucleotide buill agus fluorophore (moileciuil sa chruinne-comasach fluorescence). An dèidh an eadar-obrachadh eadar an targaid DNA leis an DNA deuchainn shoillseachadh earrannan air an cruthachadh a tha a 'faicinn fo fluorescence miocroscop.

Cuideachd, a 'cleachdadh an dòigh PCR (polymerase slabhraidh reaction). Tha e a chopaigeadh DNA enzymes sgìre a 'cleachdadh ann an cuid de na h-obair-lann.

breithneachadh air aneuploidy

'S e seo an aon dòigh preimplantation ginteil breithneachadh, a tha a' leigeil le bhith a 'comharrachadh an làthair àireamhach chromosomal abnormalities (a bharrachd a chomharrachadh no a dhìth cròmasoman).

Ginteil stuth air a dhèanamh suas de 46 cròmasoman, leth a 'toirt an athair agus an leth eile - a' mhàthair. Ma tha an embryo a 'faighinn a bharrachd chromosome, ' se trisomy, agus call sam bith - monosomy. Tha iad sin a rèiteachadh a dh'fhaodas buaidh:

• dìth embryo implantation;
• ullachadh casg-breith;
• hereditary pathology (Down aig syndrome, Klinefelter, a Turner).

Fireann infertility agus aois càraidean tha factaran coitcheann ann an leasachadh seo abnormalities.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation ginteil breithneachadh air embryos gus dearbhadh an làthair monogenic galaran air an giùlan ann an teaghlaichean far ginteil a stèidheachadh an làthair neo-riaghailteachdan. Ma càraidean mar-thà a tha pàiste le homogeneous tinneas, cothrom eile a dhèanamh fo bhuaidh an leanabh a 'meudachadh grunn tursan.

An t-adhbhar a tha dragh air an chromosome sònraichte sreathan anns an DNA cuibhrionn. Airson galaran mar gabhail a-steach:

• cystic fibrosis;
• adrenogenital syndrome;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• corran cealla anemia;
• Wernig-Hoffmann syndrome.

Buannachdan agus cunnartan ann an dòigh

Preimplantation ghinteil a bhreithneachadh, lèirmheasan a tha a 'beachdachadh air a bhith dà-sheaghach, tha buannachdan sònraichte ann an raon an prenatal sgrìonadh:

• ghluasad a-steach do machlag a-mhàin de dh'àrd-chàileachd agus fallain embryos;
• Tha e a 'lùghdachadh cunnart rugadh leanabh le ginteil a rèiteach;
• leth a 'lùghdachadh cunnart anabaich;
• leth a 'lùghdachadh cunnart ioma;
• 10% cothrom embryo implantation àrdachadh;
• 20% barrachd cothrom airson sàbhailte rugadh an leanabh.

Tha an cunnart milleadh tubaisteach gu embryo nuair a tha PGA 1%. Tha coltachd de meallta deimhinneach - fhear aig 1:10 A thuilleadh, 3% de gum faodadh embryo le sam bith abnormality Thathar a 'measadh mar a tha fallain.

Tha coltachd ann gun fallain embryo bi na toraidhean Claonadh - fhear aig 1:10. Cothrom 1: 5, gu bheil an gluasad embryos a-steach don toll uterine thèid an dubhadh às air sgàth abnormalities lorg ann an gach tè dhiubh.

Contraindications

Preimplantation ginteil breithneachadh (PGD), a 'bhuaidh a tha an embryo nach eil e dìreach a chomharrachadh, tha grunn contraindications gu:

• embryo briseadh nas motha na 30% (àbhaisteach a tha a 'cruthachadh chriomagan de suas ri 25%);
• ri fhaotainn de multicore blastomeres ann an embryo;
• embryo Tha nas lugha na 6 blastomeres air an treas là de leasachadh.

tèarainteachd dòigh

Breithneachadh air a dhèanamh aig ìre thràth de bhith a 'cruthachadh àm ri teachd a' chuirp, 'nuair a h-uile ceallan a tha pluripotent, is e sin, de gach urrainn chruthachadh iomlan fallain chorp.

All ceumannan a chaidh a dhèanamh PGD Chan eil an cur an gnìomh rè an embryo, seirbheis san àm ri teachd agus an leanabh. Às dèidh an taghaidh airson an sgrùdadh a chaidh fhaighinn, tha e air ullachadh ann an dòigh sònraichte. Bidh ceallan a bha air an cur air glainne sleamhnag, a tha air a shuidheachadh, no bufair fuasgladh.

Tha cosgais an modh

Preimplantation ginteil breithneachadh, a 'chosgais a bhios ag atharrachadh bho 50 gu 120 mìle rubles, aig a' chiad shealladh, tha e coltach daor cloc. Ach, slàinte agus leigheas leanabh le co-dhùnadh a thaobh ginntinn abnormalities a chosg mòran a bharrachd.

Tha modh-obrach a 'toirt seachad na buannachdan uile a bha boireannaich a bha air a bhith a smuaineachadh leanabh nàdarra, oir tha iad a leithid a breithneachaidh dòigh nach eil ri fhaotainn. Preimplantation ginteil breithneachadh, a tha a 'phrìs a tha scanty ann an coimeas ri e fèin ann an vitro torrachadh,' se an aon thuilleadh air a 'phrògraim gu lèir, a leigeas chan ann a mhàin a dhèanamh agus a' toirt breith, ach cuideachd a 'fàs an leanabh fallain.