Urbach-Vite tinneas: comharraidhean, leigheas, piseach

Galar Urbach-Vite - air leth ainneamh ginteil mì-rian, a chraoladh ann an autosomal recessive dòigh. Adhbhar a 'ghalair - a mutation air a' chiad chromosome ann ECM1 gine. Ann an litreachas meidigeach a tha ainm eile airson a 'ghalair - lipoid proteinosis.

Eachdraidh lorg

Tha a 'chiad chùis an galar, aig a bheil comharraidhean a tha co-chòrdail leis an tinneas Urbach-Vite, a chaidh a chlàradh ann an 1908. Tha e air a mhìneachadh an Eilbheis agus an t-Ollamh audiologist Friedrich Siebenmann. Ann an 1925 Eilbheiseach agus lighiche-craicinn histologist Iogann Misher mhìneachadh trì cùisean coltach.

Ach, gu h-oifigeil a tha e tearc recessive ginteil mì-rian deach iomradh a mhàin ann an 1929 le lighiche-craicinn agus Urbach otolagingologom Vita. Tha e Erich Urbach ghairm pathology lipoid proteinosis, oir bha e den bheachd gu bheil e co-cheangailte ri mì-chothromachadh de lipid pròtain agus tasgaidhean ann an nèapraigean a 'chuirp.

Bho àm an fhosglaidh air a bhith air a chlàradh a rèir thùsan eadar-dhealaichte bho thrì ceud gu ceithir cheud de chùisean a 'ghalair an t-saoghail.

comharraidhean

Am measg an fheadhainn as cumanta comharraidhean a 'ghalair - broth air feadh an sgàile- sùla mar papules (tha iad cuideachd ri fhaotainn air Luba agus amhaich), an t-euslainteach a' fàs hoarse guth, tha lùghdachadh ann an ath-bheothachaidh comas an craicionn, mucosa thickening agus induration an eanchainn no maothran ann an TEMPORAL sgìre. Mu dheireadh a 'chomharra as motha a tha cunnartach oir tha e a dh'fhaodas TEMPORAL lobe an tinneas tuiteamach.

Tha an tinneas a 'chiad ga shealltainn fhèin ann detstkom aois (Buidheann 3-7 bliadhna). Bha e an uair sin gu bheil broth air a 'chraiceann, agus hoarseness.

Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil na comharraidhean a tha dà-sheaghach agus 's dòcha gu mòr eadar-dhealaichte bho euslainteach a euslainteach. Mar a tha an tinneas Urbach-Vite chraoladh autosomal recessive, chan eil e follaiseach ma tha an genotype àbhaisteach prìomh allele. Gu tric chan eil daoine fiù 's a' tuigsinn gu bheil iad a 'giùlain an gine mutant. Nithean meadhanan a tha tearc tinneas nach eil comharraidhean. Agus a-mhàin ma tha an dà chuid pàrantan an gine uallach airson lipoid proteinosis, an galar urrainn follaiseach sa sliochd.

breithneachaidhean

Urbach-Vite tinneas e doirbh a bhith air a lorg oirbh na comharraidhean oir chan eil e choitcheann. Ann an cùis broth (papules) air an sgàile- sùla, papular broth air a 'chraiceann an amhaich agus bhathais, breithneachadh gabhail a-steach tadhal air lighiche-craicinn.

Airson amharas tinneas Urbach-Vite shònrachadh MRI gun urrainn coimeas a lorg cruinneachadh de calcium ann an corp. Ach, tha seo na chomharra, chan eil sin a 'sealltainn lipoid proteinosis. Calcification e cuideachd feart herpes simplex agus encephalitis.

Tha prìomh dhreuchd anns a 'breithneachadh air na dealbhan-cluiche ginteil rannsachadh. Sin e, tha e comasach gus dearbhadh cinnteach co-dhiù a tha ECM1 gine mutation, agus ma tha, a bheil seo mutation rinn luaidhe galair Urbach-Vite.

leigheas

A dh'aindeoin gu robh an lipoid proteinosis air a bhith air fhosgladh airson ùine fhada, tha e tearc galar, mar a 'chuid as motha ginteil abnormalities nach urrainn a leigheas. Ach, tha na leasachaidhean as ùire ann an achadh biochemistry cothrom a thoirt dhaibh a lùghdaicheas mòran comharraidhean a 'ghalair.

Mar so, tha treand brosnachail chaidh nuair a gheibh "heparin" agus "dimethyl sulfoxide", ged nach eil anns gach cùis. Beul-aithris rianachd beag thomhas "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) air sgàth mì-at feartan an drogaichean, a 'lùghdachadh dermotropic tinneas Foillsicheadh.

Tha cleachdadh na "D-penicillamine" cuideachd a bha soirbheachail, ach chan eil mòran ga chleachdadh. Clàraichte agus cùisean de dh'euslaintich "Tigasonom", a tha cumanta òrdachadh airson psoriasis.

Bho calcium tasgadh ann an eanchainn nèapraigean a dh'fhaodas an gineadh-dealain a bharrachd a bhuillean agus epileptic ionnsaighean, euslaintich òrdaichte anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

sealladh

Urbach-Vite galair le ceart a leigheas, mar riaghailt, chan eil e cunnartach. Daoine a 'fulang bho seo a dh'fhaodas tinneas a' fuireach fada agus làn beatha. Ach cha bu chòir dhuinn dearmad a 'tadhal gu cunbhalach dotair. Air sgàth an thickening an mucous meamran ann an cuid de chùisean a 'leasachadh sgòrnan chnap-starra. Euslaintich a leithid sin a thoirt air ais patency an sgòrnan a tha a dhìth tracheotomy no a 'cleachdadh carbon dà-ogsaid leusair.

Ann an cùisean far a bheil tasgadh calcium leantainn gu epileptic ghlacaidhean, tha e riatanach a bhith a 'faicinn speisealta-epileptolog a' taghadh iomchaidh leigheas, a rèir cho dona 'sa comharraidhean.