Congenital amaurosis Leber: adhbharan, comharraidhean agus leigheas feartan

Tinneasan na lèirsinneach uidheam daonnan a 'lìbhrigeadh gu na h-euslainteach tòrr mì-ghoireasachd agus duilgheadasan. Eyes - 'S e a' phrìomh mothachaidh organ. Le e, tha daoine a 'faicinn an t-saoghail agus làn Orient fhèin ann an àite. Tha a 'chuid as motha uabhasach pathology thathar a' beachdachadh call meadhan lèirsinn. Ann meidigeach a chleachdadh, tha e air a ghairm a lorg Leber aig amaurosis. Làimhseachadh, comharraidhean, ag adhbhrachadh tinneas - tha iad seo dìreach cuid de na ceistean a thèid a dheasbad ann an latha an-diugh aiste.

Tuairisgeul a 'ghalair agus a Tionndaidhean

Amaurosis tha ocular pathology aonad anns a bheil pàirt no gu tur doille. Tha seo a 'chumha nach eil e dìreach co-cheangailte ri sealladh organ milleadh. Tha e fuincseanach aon. A galair adhbhrachadh le briseadh na nearbhan an lèirsinneach uidheam. 'S e seo dìreach a' chùis 'nuair, aig àm an Sùla deuchainn, an dotair nach eil a' faicinn cudromach sam bith claonaidhean. Anns a 'chùis seo, an t-euslainteach a' gearan, leantainneach fradhairc.

Amaurosis tha an dà sheòrsa: eadar-(eadar) agus congenital. Tha a 'chiad chùis a chomharrachadh le sealach call lèirsinn. Tha leasachadh a 'ghalair, mar as trice air adhbharachadh le ischemia ann an lagan na carotid artery. Le cuideachadh leigheas no fèin-sealladh a thoirt air ais a dh'aithghearr. Ma tha an cùl a 'gluasad eadar doille comharraidhean ischemia air adhart, tha ionad a dhèanamh. Tha an seòrsa obrach a tha gu tric gus casg a chur stròc ann an euslaintich.

Congenital amaurosis Leber tha ùidh sònraichte lighich agus saidheans. Mar sin, tha e glic gus beachdachadh air seo pathology fa leth.

Feartan Leber congenital amaurosis

Oighreachail cruth an galar, dotairean tinneasan co-cheangailte ri ginteil rhodopsin riochdachaidh. Tha uallach airson sgaoileadh fiosrachaidh sìos an nearbh ultaich san eanchainn. Ma rhodopsin gu leòr, a 'Retina chruth-atharrachadh a bha soirbheachail an solas a-steach do bhuillean a lèirsinneach ìomhaighean air an cruthachadh an dèidh sin. Rèir sgrùdaidhean o chionn ghoirid air a 'chuspair, a bharrachd air rhodopsin pathological phròiseas cuideachd a' leudachadh gu sgìrean eile - slatan agus cònaichean.

Leber congenital amaurosis 'chiad uair a chaidh ainmeachadh ann an 1867. Tha saidheans, le ainm a bha às dèidh sin ris an canar an galar, a chomharrachadh a phrìomh Foillsicheadh. 'S e seo gu h-àraidh doille, nystagmus, agus an coltas aois spotan air an fundus. Tha pathology tha an ìre mhath tearc (3 cùisean gach 100 mìle. Àireamh-sluaigh). Tha e a 'cheart cho' toirt buaidh air an dà chuid fireannaich agus na boireannaich.

Na prìomh adhbharan a

Carson a tha congenital amaurosis Leber? Tha adhbharan airson a 'ghalair a tha fhathast neo-aithnichte. Bha mòran dhotairean a ràdh mu dheidhinn mar thoradh air an dìth soilleir eileamaidean de specificity dath epithelium (rhodopsin) le photoreceptors. Tha e air adhbhrachadh le abnormalities de stuth ginteil. Pathology Tha autosomal recessive modh sgaoilidh. Tha e gu bhith air eagal-mhàin ma tha an dà chuid pàrantan DNA an làthair ann an mùthaidh gine.

Tha sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn an-RPE 65 gine anns a' chiad chromosome. Air saidheans an-diugh, tha mu 80 seòrsaichean de na mùthaidhean, a predispose grunn riochdan de retinal abiotrophy. Pròtain encoded le ghine seo tha uallach air airson metabolism de retinol ann an dath epithelium. Ann an làthair a ginteil ghaoid am mìneachadh a 'phròiseas a' fàilligeadh. Mar thoradh, an amalachadh de rhodopsin-stad a dh'adhbhraicheas an coltas feart comharraidhean a 'ghalair.

clionaigeach dealbh

Leber oighreachail aig congenital amaurosis Tha e a lorg tràth ann an làithean òige. Ann an cloinn le seo mar as trice chan eil breithneachadh lèirsinneach reflexes. Tha iad dhona agus uaireannan iad fhèin an goirteachadh. 'S fhiach toirt fa-near gu bheil doille nach eil e iomlan aig àm breith. Rè beatha a 'phàiste i' dol air adhart, ach nas fhaisge air inbhidheachd a 'leantainn gu crìoch a chur air call an lèirsinn. Ach, tha eisgeachdan.

Congenital amaurosis Leber a tha air a chomharrachadh le comharraidhean a leanas:

1. Involuntary shùil gluasad.
2. Tha na sgoilearan a 'gabhail a dhroch gu solas.
3. Tha an leanabh cruaidh gu leòr a bhith ag amas aige dùr-amhairc air aon nì. Tha e pragtaigeach Chan eil eadar-dhealachadh nithean faisg air làimh.
4. Seall daonnan a 'dol.
5. Pathology a thathas gu tric an cois keratoconus. Tha seo a 'uireasbhaidh anns a bheil am cornea alters an gnàthach rèiteachaidh. Tha e a 'fàs còn.

Leber aig congenital amaurosis, anns a 'chuid as motha de chùisean, tha siostamach ann an nàdar agus tha e co-cheangailte ri tinneasan eile. Clann mar sin a tha inntinn retardation. Mar as trice tha iad bochd no èisteachd. Tha an tinneas a tha cur eile abnormalities an taobh a-staigh buill-bodhaig.

dòighean breithneachadh

Leis gu bheil an àireamh mhòr de ghalair Foillsicheadh na diofar siostaman a tha uaireannan doirbh a tràthail amharas Leber congenital amaurosis. Adhbharan, comharraidhean seo tinneas agus a 'mhòr-chuid de phàrantan nach eil eòlach. Mar sin, chan eil iad anns a 'bhad a' sireadh cuideachadh bho dhotair.

Diagnostics an sàs tomhais-sùla. Uaireannan feumaidh tu an cuideachadh a tha taobh a-muigh eòlaichean :. Neurologist, Angiology, etc. Examination an euslainteach a 'tòiseachadh le bhith a' sgrùdadh a h-eachdraidh. Anns a 'chùis seo, an dotair aig àm deuchainn dòcha gun iarr a' soilleireachadh ceistean. Mar eisimpleir, nuair a 'chiad comharraidhean a' ghalair a nochd, an cùisean amaurosis buill eile den teaghlach a chomharrachadh.

Tha e èigneachail gu bheil beagan euslainteach speisealta a 'sgrùdadh fundus na sùla, an lèirsinn, sgrùdaidhean, càileachd lèirsinneach Reflex. Ma tha feum air, tha e air a stiùireadh gus an MRI, a thuilleadh air a chur an dreuchd co-chomhairle a bharrachd le gintinneachd.

therapy Feartan

Leber aig congenital amaurosis nach eil e comasach a leigheas. Iomchaidh, a rèir cuid ophthalmologists beachdachadh air a chur an dreuchd cumail suas therapy. Leithid a 'chùrsa a' gabhail a-steach cleachdadh na bhiotamain complexes, intraocular stealladh agus vasodilator dhrogaichean.

Mar as trice, leithid euslaintich, ach a 'cumail gu leòr ìre sealladh, an dotair òrdachadh glainneachan. Ach, fiù 's le an cuideachadh a tha e gu math doirbh dealachadh a dhèanamh eadar an fiamhan-aodainn dhaoine eile. Child èigneachadh a chur air an cunntas aig an neuropathologist.

Pàrantan, ann, bu chòir sònrachadh an t-astar aig a bheil an leanabh a tha comasach air an eadar-dhealachadh eadar a 'cur an cèill do dhaoine eile. Airson a 'cheart cruthachadh de na prìomh siostam nearbhach, tha e nas fheàrr a bhith anns an raon a shònrachadh spacers. Tha an dòigh seo a 'leigeil le an leanabh a bhith ag aithneachadh aodainn, fiamhan-aodainn a chopaigeadh agus airson fios a dhlùth neach-dàimh.

Tha piseach airson euslaintich

Gu ruige seo, chan urrainn dotairean an dà chuid a 'tabhann agus a' cuimseachadh air dòigh èifeachdach gus dèiligeadh ri amaurosis. Ach, air feadh an t-saoghail, saidheans cumail a 'dol a dhèanamh deuchainnean clionaigeach agus a' sireadh choitcheann eòlas-leighis. Tha cuid de na toraidhean a 'sealltainn math. Mar eisimpleir, nuair a fhrithealadh ann an Retina de RPE65 gine shùil euslaintich a 'sealltainn leasachadh cudromach ann an lèirsinn.

Mar airson an galair piseach, tha e ann an droch shìde 'mhòr-chuid de chùisean. Tha timcheall air 95% de dh'euslaintich gu 10 bliadhna a tha crìochnaichte call lèirsinn.