Franceschetti syndrome: adhbhrachadh, comharraidhean agus leigheas an tinneis

Franceschetti Syndrome tha autosomal prìomh galar a chomharrachadh le deformities-fascial aodann sgìre. Chaidh iomradh an toiseach ann an 1900 le Bhreatainn ophthalmologist Treacher Collins.

pathology feart

Tha an tinneas a tha air a chomharrachadh le an làthair an euslaintich ioma-aodann deformities. Bho na pathology a leasachadh san utero, an dèidh breith urrainn a chur Treacher Collins syndrome, Franceschetti.

Tha seo a 'ghalair fhèin aig comharraidhean agus cha mhòr gu tur air a ghearradh dheth a' phàiste bhon chomann-shòisealta, a 'dèanamh a bheatha nas duilghe agus cràidhteach. Leasachail tinneasan à cnàimh maothraidh agus ossification adhbhar dhroch aodann asymmetry, air sgàth gu bheil an auditory agus goireasan lèirsinneach a bhith immutable structarail pathology.

Franceschetti syndrome - ainneamh ginteil mì-rian a tha a 'tachairt ann an 1 ann an 50,000 breithean. Ged a-leighis nepodvlasten smachd ginteil mùthaidhean, mar sin, ma tha abnormalities sam bith anns an teaghlach, feumaidh tu a bhith cinnteach gu bheil a 'tadhal air an gintinneachd, a bhios a' cuideachadh gus obrachadh a-mach an coltachd a 'leasachadh a' phàistean leanabh sam bith a ginteil abnormalities.

Tha adhbharan tinneas

Tha leasachadh a 'ghalair a tha co-cheangailte ri bacadh a fetal leasachadh ann an ùine na 6-7 seachdainean. Tha bhrisidhean ionadail ann an torrachais anabaich eileamaidean a 'chiad Gill bogha.

Franceschetti syndrome dh'fhaodadh a bhith aig caochladh ìrean de comharraidhean, bho doilleir gu làidir an cèill pathologies a 'chlaiginn. Tha syndrome tha sealbhaichte ann an autosomal làmh an uachdair air ais agus tha àireamh sa cheud àrd de na pheno-tiopaig Foillsicheadh pathologies leithid ann an clann.

Soidhnichean na syndrome

Taobh a-muigh shùil syndrome air a shealltainn le Sealladh claon Sliotain,-oiseanan a-muigh a tha a 'fàgail a-mach bho àm gu àm fa'near coloboma linn (chan eil phàirt de ìsle no àrda Eyelid), congenital cataracts, microphthalmia, paresis fèithean uallach airson shùil gluasad.

Anns an t-siostam maxillofacial fa'near hypoplasia de na zygomatic cnàimh, àrda is ìosal pheircill. Mar thoradh air, bha a 'mhòr asymmetry an aodainn, uaireannan an làthair ann an euslaintich sgoltadh palate, ' s dòcha a 'putadh a' chànain, a 'cur cnap-starra do na oropharynx agus ag adhbharachadh ghalaran analach.

Teeth tric tha neo-leasaichte, farsaing a stèidheachadh, tha duilgheadas ann le bìdeadh. Hypoplasia 'phàirt as ìsle de na aghaidh a tha a' toirt eòin. Ann an cuid de shuidheachaidhean, tha sgrios mòr fala baraillean, chridhe, underdevelopment, taobh a-staigh hydrocephalus.

Franceschetti syndrome Faodar eadar-dhealaichte bho dysplasia Goldenhaara. Airson seo pathology feart àrdachadh anns an àireamh de thoracic no vertebrae airson bonn an droma, an amhaich synostosis, a 'cluinntinn call, pathologies de structar a' auditory meatus, gobhlach teanga, sgoltadh palate.

Ciùin syndrome Tha cha mhòr nach eil atharrachaidhean structarail ann an aodann sgìre, le cuibheasachd gravity - liostadh comharraidhean a chur an cèill roghnach. Fìor Dhroch syndrome air a chomharrachadh le iomlan neo-làthaireachd an aodann a thaghadh ann an clann. A rèir staitistearachd, meadhanach syndrome tric a dh'fhoillsich e, ach anns a 'chuid cùisean a ghabhas gus cur às do easbhaidhean le obair-lannsa plastaig.

Franceschetti syndrome: Làimhseachadh

Airson leigheas euslaintich cur feum air dòigh-obrach eadar-chuspaireil meidigeach. Tha a 'phrìomh dhuilgheadas a tha a' bhriseas an sgòrnan, slugadh, lèirsinn agus èisteachd. Ann an cuid de shuidheachaidhean 's dòcha gum feum tracheostomy - tha obrachadh nan dissection anterior tracheal bhalla.

An dèidh gastrostomy (fistula stèidheachadh) dhèanamh beathachadh agus an t-euslainteach a 'tarraing anail. Faodaidh leasachadh na coltas le plastaig obair-lannsa, ach tha e air a dhèanamh air an iarrtas agus a-mhàin air a 'ruigsinn aois shònraichte.

-Lann Feumaidh atharrachadh mean air mhean de choltas agus an leigheas ceum. Cearban Faodar stad ann am beagan bhliadhnaichean, no fiù 's deicheadan. Ann an cuid de chùisean, tha e do-dhèanta a lìonadh ceartachaidh de fhuilt aghaidh a deformities, mar sin, dotairean tro obair-lannsa urrainn dìreach beagan a lùghdachadh comharraidhean agus piseach a thoirt air an euslaintich càileachd beatha.

Oidhirpean gus ath-nuadhachadh a 'cluinntinn tro obair-lannsa (gu ceart structar an auditory ossicles) ann an euslaintich nach robh deagh bhuaidh, mar sin tha e nas fheàrr airson seo a chleachdadh a' cluinntinn AIDS, a thaghadh, stèidhichte air fa leth eòlas agus eòlas-staigh structar a 'mheadhan chluais.

Franceschetti syndrome: photos de dh'euslaintich

Tha an dealbh a 'sealltainn gu bheil daoine le syndrome Treacher Collins nach eil nas lugha na gnìomhach beatha fallain fa leth. Tha iad ag ionnsachadh a bhith a 'gabhail ris fhèin, tha gràdh d' aghaidh, ag iarraidh a bhith a 'cuideachadh ann an aon clann aig nach eil miann a bhith a' fuireach agus polontsenno eagal air a dhol a-muigh air sgàth an tàire air clann eile.

Fiù 's tur fallain faodaidh pàrantan a' faighinn pàiste le tinneas ginteil.

Air an photos ro agus às dèidh obair-lannsa plastaig, an nighean fhaicinn diofar mòr. Uime sin, nach eil eu-dòchas roimh an àm a chur do làmhan. 'S urrainn dhut an-còmhnaidh dòigh a lorg gus piseach a thoirt air coltas aca.