Peirsill syndrome - an galar a tha an-còmhnaidh a "toilichte" neach

Peirsill Syndrome, ainm saidheansail ann an cearcallan Angelman syndrome, a Neuro-ginteil pathology a tha air a chomharrachadh le dàil a chur air leasachadh inntinneil agus corporra crìochan an duine, ann an bhriseas cadal modhan agus wakefulness, a ghlacadh, gu h-obann agus iomrallach gluasadan an casan. Leis an aodann daonna nach fhàg e gàire, e daonnan a 'gàireachdainn airson eil adhbhar sam bith, agus neo-chrìochnach a' coimhead toilichte. Arm a tha gluasadan tuilleadh mar Unknown, basaidh. Peirsill Syndrome ris an canar cuideachd Syndrome toilichte pupaidean, mar daoine tinn tha seòrsa de Doll, le sìor-gàire air aodann agus beag tric twitching làmhan, lùbte aig an uilinn - a falt a leud mar pupaidean pupaidean, na teudan a tha air obrachadh le pupaidear.

Airson a 'chiad uair an seo ginteil pathology chaidh a mhìneachadh ann an 1965 le Dr. Harry Angelmanom dhotair-cloinne, a' coimhead air trì clann chiorramach seo buaidh ghalaran. B 'e a' chiad uair e fhèin agus a euslaintich ris an cante "phupaid a 'chloinn." Tha an dèidh sin iomradh air an tinneas a nochd anns na Stàitean Aonaichte tràth anns na 80an. Peirsill Syndrome - gu math cumanta a tinneas. Tha tricead a 'tachairt air an dàta staitistigeil a' Washington Oilthigh (Na Stàitean Aonaichte) is 1: 20,000 newborns.

Ginteil Angelman syndrome air adhbhrachadh le cion grunn ghinean bho chromosome 15. Ann an cuid de chùisean, pàirt a sguabadh às, ie a 'call gine sgìre, no mutation an 15mh somatic chromosome. Mar as trice 'toirt buaidh air an taobh a mhàthar chromosome, a tha air a dhol seachad bho a màthair gu seirbheis. Ach faodaidh e cuideachd a bhith air a mhilleadh le 'athar, anns a' chùis tinneas Canar Prader-Willi syndrome. Tha karyotype an duine schematically sgrìobhadh mar XX no 46 xy, 15r-. Ceann chromosomal uireasbhaidh air a chomharrachadh le dìth mhòr ri taobh sgìre àireamh mhòr (suas ri 3-4 millean) paidhir de DNA buinn anns an sgìre C11-C13 cuibhrionnan 15 mh chromosome. Sgrùdaidhean neo-eisimeileach a 'nochdadh na h-adhbharan sin mutational atharrachaidhean adhbhrachadh le mutational atharrachaidhean ann UBE3A gine. Tha bathar den ghine seo tha an enzyme phàirt de shiostam toinnte de pròtainean milleadh. Peirsill urrainn breithneachadh syndrome ginteil le mion-sgrùdadh.

Clann a 'fulang le tinneas Angelman ann an leanabas duilgheadasan a bhith aca le biadh, gu h-àraid tràth ann an leanabachd, chan eil iad a' faighinn cuideam. Beagan às dèidh sin, faodaidh sibh an aire gun dàil ann an charbadan leasachadh a 'phàiste sgilean coitcheann, a tha glè anmoch a rithist a' suidhe agus a 'coiseachd. Tha droch, droch cainnt. A 'chlann sin a tha mòran nas mothachail air na dh'fhaodas iad a bruidhinn no a chur an cèill ann am faclan.

Aig aois sgoile, tha mòran duilgheadasan leis a 'trèanadh an fheadhainn a tha a' fulang le peirsill syndrome, tha na balaich a 'leughadh le duilgheadas mòr. Tha iad anabarrach inattentive agus hyperactive. Tinneas tuiteamach agus tinneas neo-àbhaisteach gluasadan, gu sònraichte, grinn tremor, agus coimeasgach gluasadan casan, tric gàire eil adhbhar sam bith airson eadar-dhealachadh a 'chlann sin. Euslaintich fa'near feart Gait - stiffly. Tha e air sgàth feart seo, tha iad a ghairm pupaidean. tha iad cuideachd a tha ceann beag le beagan leathnachadh cùl a 'chinn, farsaing bheul, follaiseach smiogaid, beàrnan mòra eadar na fiaclan agus protruding teanga. A thuilleadh air sin, dàrna leth de na h-euslaintich a bhith strabismus, scoliosis agus finealtachd àrdachadh teòthachd.

Peirsill Syndrome-dràsta tha sònraichte sam bith a thaobh na leigheasan, ach a 'leasachadh càileachd na beatha euslaintich e comasach le cuideachadh bho iomadh slànachadh a cheuman. Naoidheana a dhèanamh suathadh, a 'cur seachad gluasad-cuirp. Aig aois ro-sgoile a 'chlann an sàs leasaichean cainnte agus òraid eòlaiche dligheòlach. A ghnàthachadh an cadal e òrdaichte cadal furasta. Epileptic ghlacaidhean Thathar a 'dèiligeadh le anticonvulsants. Gu math tric, tha clann a 'teagasg cànan-comharraidh.

Peirsill syndrome nas buailtiche a 'toirt buaidh air na balaich, ach tha na caileagan cuideachd buailteach do ghalair seo. Ann meidigeach a chleachdadh, a 'chùis air torrachas na boireannach toilichte le pupaidean syndrome, a rug nighean, cuideachd, "toilichte." Chan eil ach a 'phrìs a leithid ann an sonas daonna euslaintich a tha gu math àrd ...